Aconselhamento Genético

Já conversamos um pouco sobre hereditariedade, esclarecendo que uma pessoa que tem uma doença genética pode transmiti-la a seus filhos, certo?

Sim Michelle, mas como posso ter uma informação mais precisa disso??

Nesse caso é indicado procurarmos um serviço de aconselhamento genético (AG), geralmente realizado por um médico geneticista. O AG é um processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família.

Eita, como assim?

Bom, a primeira etapa do AG é o correto diagnóstico da doença, feito por teste genético. A proposta do AG é usar os conhecimentos de genética e psicologia para esclarecer o paciente e seus familiares a melhor maneira de lidar com aquela doença genética.

Ou seja, o médico tentará nos ajudar a entender melhor o diagnóstico, o provável curso da doença, bem como os tratamentos disponíveis para ter uma melhor qualidade de vida. Através do AG, também conseguimos ter informações mais precisas sobre a possibilidade de termos um filho com a mesma doença que nós.

Hm… Acho que entendi, mas o aconselhamento genético pode ser usado em outro caso?

Sim, geralmente o aconselhamento genético é procurado por casais que queiram ter filhos e que sejam parentes, ou estejam em idade avançada. É indicado também para casais que tenham dificuldade para engravidar, quando há histórico de abortos repetitivos ou tiveram um filho em gestação anterior com alguma doença genética.

A indicação a um médico geneticista pode ocorrer também no caso de uma doença de difícil diagnóstico, cuja suspeita da causa seja genética, ou quando na família há vários casos de câncer em parentes próximos.

Nossa Michelle, o tal aconselhamento genético parece muito importante, mas você pode dar um exemplo de nossa vida prática??

Claro, um exemplo bem simples é o teste do pezinho, que todo bebê recém-nascido faz! Nesse exame podem ser diagnosticadas algumas doenças genéticas, como por exemplo anemia falciforme e fenilcetonúria. Uma vez identificada uma doença genética, os médicos fazem o devido aconselhamento à família, provendo o máximo de esclarecimentos sobre o assunto.

Em outros casos, nem sempre o diagnóstico tão precoce é possível, na síndrome de Leigh, os sintomas podem aparecer na vida adulta. Nesta síndrome há degeneração progressiva do sistema nervoso central, que pode ser causada por mutações no DNA mitocondrial. E a pessoa com essa síndrome acaba recorrendo ao aconselhamento genético para entender qual a probabilidade de seu filho desenvolver a síndrome.

Ixiiiiiiiiii! DNA mitocondrial, como assim? O DNA não ficava no núcleo??

Rsrs.. Tema da nossa próxima conversa!

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

Este post tem 2 comentários

  1. Avatar
    Michelle da Silva Santos

    Boa noite Michelle
    Achei maravilhoso esse canal de comunicação
    sou mãe de um menino de 12 anos saudável
    e também fui e sou mãe de uma criança de nasceu com a síndrome do NONNAM .
    quando o Guilherme nasceu com 33 semanas já ouvi dos médicos ele ele teria alguma coisa
    fizeram o cariótipo básico e depois uma espenico feito pela APAE. Mas mesmo assim não descobrimos o
    o que ´o Guilherme tinha. Apenas fomos informada que ele era cardíaco e sem laudo fechado.
    Na época nos tínhamos planos de saúde, que com muita dificuldade realizaram o exame praticamente
    o resultado dele ficou pronto no dia do falecimento dele . Morreu com 3 anos pelos diversos problemas de saúde que tinha
    mas meu Guilherme foi muito vitorioso sempre feliz, andava, comia por boca e muito bem , usava traqueostomia.
    A rede publica e particular precisam investir melhor nos exames de diagnósticos

    1. Michelle Detoni

      Boa tarde Michelle, feliz pelo seu feedback e também pela maneira leve como vc fala do Guilherme. Realmente ele foi um vitorioso, e tenho certeza que espalhou felicidade e amor por onde passou!!! 🥰🥰

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