Alterações Cromossômicas & Doenças Genéticas

Já sabemos que o DNA é nosso material genético, e que nele estão todas as informações para a formação de um organismo. Ele é escrito com 4 letrinhas (A, T, C e G), e qualquer mudança na ordem destas altera a informação. Vimos também, que o DNA é muito longo e organiza-se em cromossomos.

Esperaaaa! Michelle, da onde você tirou que eu sei isso tudo?

Desculpe, achei que você vinha nos acompanhando no Ciência RARA, leia nossas duas matérias anteriores (Doença Genética e O que é cromossomo), e saberá do que estamos conversando.

Bom, como eu vinha dizendo, o Cromossomo é formado de DNA, e alterações nos cromossomos podem levar a uma doença genética. Ou seja, nos humanos, se os cromossomos herdados forem em número diferente de 23 provindos de cada genitor, estaremos com a quantidade de informação genética de nossas células alterada. Ou ainda, se estes cromossomos, embora na quantidade correta (46) possuírem em sua estrutura alguma alteração, a célula pode não funcionar de maneira adequada.

Eita Michelle, não entendi não!

Pense que estamos fazendo um bolo, e no meio da receita o telefone toca. Quando voltamos ao bolo, já não sabemos em que ponto da receita nós paramos e assim, podem faltar ou sobrar ingredientes. Dessa maneira, o bolo não ficará como de costume. Com a quantidade de cromossomos de nossa célula é a mesma coisa, se por algum motivo temos cromossomos a mais ou a menos (trissomia ou monossomia), o bebê é diferente do esperado.

Acho que entendi, mas e essa coisa de alteração na estrutura do cromossomo?

Então, eu tinha te contado que o DNA é como a enciclopédia da célula, imagine se um trecho de nossa enciclopédia é escrito de trás para frente (inversão), apagado (deleção), escrito duas vezes (duplicação) ou ainda, se dois parágrafos são trocados de capítulo (translocação)?

Bom, acontecendo pelo menos uma destas alterações na estrutura do cromossomo (inversão, deleção, duplicação e/ou translocação), a informação neles contida fica um pouco confusa. Assim, é possível termos uma doença genética causada por uma alteração na estrutura cromossômica, onde a informação contida em um ou mais genes fica prejudicada.

Hm… Agora que já entendi como pode se originar uma doença genética, gostaria que você me explicasse o que é gene?

Ciência RARA

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Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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