Classificação das Doenças Raras

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Conversamos outro dia sobre doenças raras e, você me perguntou se doença rara tinha tipo, lembra disso??

Claro, Michelle! Você poderia me explicar dessa vez??

Sim, falamos em “tipo” quando estamos falando de classificação. Classificamos algo com base em alguma característica, por exemplo, podemos separar alguns objetos de acordo com a cor, forma e/ou tamanho.

Existem de 6.000 a 8.000 doenças raras diferentes, e elas são agrupadas de acordo com sua origem para facilitar nosso entendimento. Assim, temos dois grandes grupos de doenças raras: as de origem genética (DGs, 80%) e as de origem não-genética (DNGs, 20%).

Aiiii! Lá vem esse negócio de genética que complica minha cabeça!!!

Como o próprio nome sugere, as DGs estão relacionadas ao material genético, ou seja, ao nosso DNA. O DNA fica no núcleo das células e sua principal função é o armazenamento de informações de como tudo é realizado dentro da célula. Assim, em alguns casos o organismo pode desenvolver uma doença por uma informação incorreta ou desbalanceada contida no DNA.

Hm… e o outro grupo?

As DNGs como o nome sugere se agruparam não pela origem comum, mas por exclusão, todas as doenças raras que não tem origem genética são agrupadas nele. Ou seja, ele é composto das doenças raras que não são causadas por alterações no material genético (DNA).

Ixi… e quais seriam as causas?

Elas podem estar relacionadas a distúrbios no sistema imunológico, sejam eles autoimunes ou inflamatórios…

Eita Michelle! Quem é esse tal sistema imunológico??

Estava achando você quietinho demais, só escutando… rsrs… depois esclarecemos isto, ok? Mas basicamente é o sistema de defesa do seu organismo.

As DNGs podem ainda estar relacionadas também: (i) ao sistema respiratório tendo causa desconhecida, (ii) a alguns tipos de câncer e (iii) a agentes infecciosos.

IXI!!! E todas essas doenças raras pegam??

A grande maioria das doenças raras não é contagiosa! Ou seja, você pode se aproximar, cumprimentar e ser carinhoso com um RARO (pessoa com doença rara) que você não vai se contaminar!

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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