Doença Genética ??

Nós estamos o tempo todo escutando que temos uma doença de origem genética, que precisamos fazer um teste genético para fechar o diagnóstico… Muito comum também nos depararmos com termos como exoma, genoma completo, mutação?!?!? 

Mas o que de fato é isso???

Vamos tentar entender um pouquinho essa tal Genética? Venham comigo!!!

Todos os seres vivos são compostos por unidades pequeninas denominadas células. A maioria das células do corpo humano tem em torno de 10 µm que equivale a 1 cm dividido em mil partes! Existem também células maiores, como algumas células neuronais que chegam a medir 1 metro de comprimento! 😮😮

Uma célula bem comum em nosso dia a dia, e que conhecemos bem, é o ovo. Nele, podemos começar a entender a constituição da célula: membrana celular, o citoplasma (clara do ovo) e o núcleo (gema).

Michelle, quero entender Genética, o que o ovo tem a ver com isso???

Calma, vamos lá!

Dentro do núcleo é onde encontramos o que chamamos de material genético/DNA/Gene/Cromossomo!!!

O DNA é como uma enciclopédia, onde está escrita toda informação a respeito das atividades que a célula deve desempenhar. Esse livro é escrito usando uma sequência de 4 letrinhas (A, T, C, G). E como em qualquer palavra, a ordem das letras é extremamente importante.

Quando ocorre alguma mudança ou alteração nessa ordem, falamos que ocorreu uma mutação. Essa mutação pode nos trazer um prejuízo, pois naquela sequência de letrinhas podia estar as informações sobre como nosso neurônio deve funcionar. E assim, podemos desenvolver uma doença genética.

Mas… Michelle, toda doença genética é causada por essa tal mutação aí??

Não! Existem também doenças genéticas causadas por alterações envolvendo “pedaços” maiores do DNA e até cromossomos inteiros!

Ahh! Como assim?? O que são cromossomos??

Vamos com calma, teremos outros encontros!

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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