Exame Genético?

Da última vez que conversamos você me disse que o médico tinha ti pedido um exame genético, certo? E você queria entender para que eles servem… Vamos lá!

Pois é, o exame genético é muito útil para investigar nossa enciclopédia, ou seja, nosso DNA. E ele pode ser de vários tipos, e cada um analisará de maneira diferente nosso material genético.

Geralmente, eles são solicitados pelo médico quando existe o diagnóstico sugestivo de alguma doença genética, ou seja, uma alteração relacionada ao nosso DNA.

O primeiro teste solicitado em muitos casos é o Cariótipo, nele são observadas as alterações cromossômicas. É como se alguém falasse com você que uma enciclopédia tem um problema, e você fosse conferir primeiro, se ela tem todos os capítulos, e se estes têm o tamanho e a forma correta.

Michelle, e quando não há uma alteração cromossômica, o que fazer?

Bom, nesse caso vamos ter que olhar de maneira mais detalhada nosso DNA, pois a alteração, ou melhor, a mutação pode estar no gene. E aí vamos ter que investigar as letrinhas que compõem nossa enciclopédia, se as frases foram escritas da maneira adequada.

Quando sabemos qual pode ser o gene com mutação, podemos pedir um exame direcionado aquela porção do DNA, chamado de painel genético. Nele são analisados genes específicos, indicados pelo médico como a possível causa da doença.

E quando o médico não desconfia de nenhum gene, como faz?

Nesse caso precisamos pedir um exame mais amplo, onde toda nossa enciclopédia seja analisada. Assim, podemos verificar se há e onde estaria a frase que está escrita errada. Isto é feito em dois tipos de exames genéticos: no exoma e no genoma.

Em dois?? Pera aí! Para que dois exames que procuram a mesma coisa?

Calma, eu não disse que eles procuram a mesma coisa. São exames diferentes… rsrs… É como se o exoma olhasse apenas para as frases do DNA, enquanto o genoma é mais observador, investigando também a pontuação e as imagens.

Hm… acho que entendi algo, mas gostaria que me explicasse um pouquinho mais, explicando em que caso cada exame é pedido.

Beleza, combinado! Mas vamos deixar isto para as próximas conversas.

Ciência RARA

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Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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