Homozigoto ou Heterozigoto??

Quando realizamos um exame de sequenciamento genético, seja ele de um único gene ou do genoma inteiro, na interpretação dos resultados encontramos com frequência as palavras: homozigoto e/ou heterozigoto.

Sim Michelle, já vi isso sim!!! Mas o que significa??

Lembra quando falamos sobre cromossomos? Então, eu lhe disse que havia dois cromossomos de cada tipo, ou seja, eles existiam aos pares em nossas células. E que os cromossomos são constituídos por genes, que são sequencias de DNA com algum tipo de informação.

Bom, se os cromossomos estão aos pares e eles são constituídos de genes, podemos afirmar que os genes também ocorrem aos pares em cada célula.

Quando dois genes para determinada característica são iguais, dizemos que o organismo é homozigoto para aquele gene.

Mas se os dois genes responsáveis por determinada característica são diferentes, falamos em heterozigoto.

Hm… entendi Michelle, bacana! Meu filho tem fenilcetonúria, segundo o médico o gene PHA tem duas cópias defeituosas no meu filho, e estão em homozigose.

Isso aí, muito bem! É um belo exemplo de uma doença rara que ocorre quando as duas cópias de um gene são iguais e defeituosas.

Michelle, e se eu tiver genes diferentes para a PHA, um defeituoso e outro não, sei que serei heterozigoto para esta característica. Mas eu vou ter a doença ou não??

Excelente dúvida, mas vamos conversar sobre dominância e recessividade na próxima, ok?

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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