Mutação

Quem tem doença genética costuma escutar o médico falar que sua doença veio de uma mutação, isso quer dizer que houve uma alteração/modificação em seu material genético.

Michelle, e quando o médico fala que foi uma mutação herdada, o que ele quer dizer?

Ele quer dizer que a mutação foi herdada dos seus pais, ou seja, um dos genitores ou ambos já apresentavam aquela mutação na sequência de seu DNA. Mas nem toda mutação é herdada de nossos pais, ela pode existir apenas no filho e nesse caso falamos em mutação nova ou mutação “de novo”. 

Eita!!! E porque as mutações ocorrem??

O tempo todo, há células em nosso organismo se dividindo e para que isso ocorra é necessária a duplicação de nosso DNA. Esse processo é extremamente complexo e altamente controlado, sendo revisado para que não ocorram erros, mas raramente pode “escapar” alguma mutação.

E a mutação ocorre sempre do mesmo jeito?

Nada, há dois tipos de mutação: cromossômica ou gênica. Na mutação cromossômica pode ocorrer uma alteração no número de cromossomos ou na estrutura dele, ou seja, é uma alteração que envolve pedaços de DNA com centenas/milhares de letrinhas. Enquanto na mutação gênica ocorre uma modificação mais pontual, modificando geralmente uma letrinha de nosso DNA.

E aquela história de que a mulher grávida não pode consumir drogas e nem beber bebidas alcoólicas, para o bebê não nascer com defeito? Tem a ver com mutação?

Tem sim! As anomalias congênitas muitas vezes são provindas de um desenvolvimento fetal alterado devido a mutações que podem ser induzidas ou ocorrer naturalmente.

Aff.. agora embolou tudo!!!

ok, vamos por partes! A mutação é dita natural quando ocorre devido a um erro aleatório no processo de duplicação do DNA sem ação de um fator externo. Por outro lado, há alguns agentes que podem induzir a ocorrência dessas mutações, como é o caso da exposição a radiação ultravioleta, ao raio-x, a algumas substâncias químicas (fumo, álcool) e alguns tipos de vírus.

Hm… então realmente é bom as gestantes se cuidarem!

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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