O que é Gene?

Você já sabe que o DNA é nossa enciclopédia, ou melhor, nosso manual de instruções e que ele se organiza em cromossomos.

Sim, você me contou isso Michelle, mas ainda ficou uma dúvida, o médico disse que eu tenho uma doença genética rara porque tenho uma alteração em um gene. O que é gene?

Vamos lá! As informações não ficam soltas em nosso manual de instruções, elas ficam organizadas. Damos o nome de gene à menor unidade de informação da célula. Podemos fazer uma analogia dizendo que os genes são as frases que formam nossa enciclopédia (DNA).

Ah legal, consegui entender, lembro também que o médico me disse algo sobre minha hemoglobina, isso tem alguma relação com minha doença genética?

Que ótima dúvida, tem sim!

Como te disse o DNA pode ser considerado o manual de instruções de nossa célula, ele não faz nada, só ensina a fazer. Geralmente, cada gene tem informação para produzir uma proteína.

Ixiiii! Você nem me falou o que a hemoglobina tem haver com minha doença e lá vem você com a proteína de novo!!

Calma, não te disse que o gene não faz nada? Então, alguém tem que fazer, colocar a mão na massa neh? E são elas, as proteínas, uma das moléculas que farão isso! E a hemoglobina nada mais é que uma proteína.

Grosseiramente, as proteínas podem ser comparadas aos profissionais de nosso cotidiano, temos repórteres, professoras, cozinheiras, faxineiras, advogadas… Ixi, tem proteína de tudo quanto é jeito que você puder imaginar.

E, quando temos uma mutação, há uma sequência errada no DNA e, por consequência em um gene, certo? Assim, teremos uma proteína que não será uma boa profissional, e deixará a desejar no desempenho de sua função, ou ainda, que não será nem produzida.

Hm… acho que to começando a entender algo disso aí! Mas… porque a proteína não seria nem produzida? Eu fiz um exame genético, já nem lembro o nome, para que serviu?

Ok, tudo bem, mas tratar destes assuntos em outra conversa!

Ciência RARA

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Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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