O que são Doenças RARAS?

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Muitos de nós depois de uma busca eterna com idas e vindas a vários especialistas recebe o diagnóstico de uma doença rara… Mas o que é uma Doença RARA??

Esse termo indica a prevalência da doença, ou seja, o número de pessoas afetadas em uma dada quantidade de indivíduos, podendo essa definição variar nos diversos países. No Brasil adotamos a definição da Organização Mundial de Saúde que considera como doença rara aquela que acomete até 65 pessoas a cada 100.000.

Vixi, Michelle… então é difícil demais encontrar uma pessoa com doença rara neh??

Hehe, nem tanto, elas são raras isoladamente, mas em conjunto chegam a atingir 13 milhões de brasileiros, o que representa 6,5 % da população!

Uau, quanta gente com doença RARA!

Sim, somos muitos, hoje há cerca de 8.000 doenças raras descritas, e o número segue aumentando com o surgimento de novos registros médicos.

Hm… e quais os sintomas delas?

São os mais variados possíveis, tendo inclusive variações na severidade com que determinada doença acomete cada pessoa. Alguns sintomas inclusive podem parecer com doenças comuns, dificultando o diagnóstico.

E nessa variação toda, elas têm alguma característica em comum??

Sim, alguns aspectos são comuns pois se trata de doenças graves, progressivas e incapacitantes. Além disso, o desconhecimento por profissionais de saúde faz com que o diagnóstico seja demorado, e o desconhecimento pela sociedade leva a discriminação e a estigmatização da pessoa acometida.

Michelle, e elas têm tratamento?

Uma parcela bem pequena tem tratamento eficaz que iniba a evolução da doença. De maneira geral, os tratamentos são paliativos e buscam melhorar a qualidade de vida das pessoas acometidas.

Mas… O que é tratamento paliativo? O que você quer dizer com doença progressiva? 

Vamos deixar esse assunto para nossa próxima conversa neh??

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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