Michelle, tô aí vendo você falar de doença rara… O diagnóstico demora demais, já se passaram anos e até hoje não sei o que tenho!
Te entendo… nos sentimos perdidos quando não sabemos o diagnóstico neh?
Pois eh, e parece que ninguém se importa com isso!
Mas só parece, na verdade a ciência vem buscando soluções o tempo todo!
Nos últimos anos, os métodos de sequenciamento genético avançaram e ajudaram muito no diagnóstico das doenças genéticas.
Pode até ser, mas não resolveu no meu caso. Fiz um monte de exame, até exoma e genoma eu fiz… e NADA de DIAGNÓSTICO!
E isso não ocorre só com você, há outras pessoas que também não conseguem fechar o diagnóstico após os testes genéticos.
Mas Michelle… E agora? Qual a saída se o genoma era o que havia de mais completo?
Pois é… o genoma é bem completo e é o manual de instruções da célula. Mas será que nossas células estão seguindo-o? Será que as substâncias estão sendo produzidas de maneira adequada, na quantidade e no momento certo?
Para responder a estes questionamentos, podemos recorrer a outras análises como o transcriptoma, metaboloma, proteoma, perfil de metila…
Afff.. agora minha cabeça fundiu… tudo não era coordenado pelo DNA ?
Sim, mas existem alguns direcionamentos do que deve ser lido no DNA… Por exemplo, imagine que cada vez que quisesse uma informação, você tivesse que procurar nos 3 bilhões de letrinhas do DNA?
Em diferentes células a cada momento, moléculas específicas são produzidas… seu neurônio não produz as mesmas substâncias das células da sua pele…
Tudo isso é coordenado por outros fatores que podem ser analisados através dos exames que citei… Estes exames são uma foto do que está acontecendo na célula naquele momento podendo ajudar a desvendar o diagnóstico de algumas doenças raras.
E porque os médicos ainda não fizeram esse exame em mim?
Eles ainda estão sendo utilizados no campo da pesquisa, sem contar que os custos são altíssimos e não conseguimos popularizar ainda nem testes genéticos de sequenciamento. Mas, tenhamos esperança!
Ciência RARA
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Michelle Detoni(http://www.vidasraras.org.br/)