Doenças de início tardio

Eita Michelle, você quer dizer que existem doenças que aparecem só depois do nascimento??

Isso mesmo, o bebê pode nascer saudável, ter uma infância, adolescência e até uma vida adulta normal e de repente na terceira idade manifestar sintomas de uma doença genética.

Doenças que se manifestam após o nascimento são denominadas de doenças de início tardio… Delas 89% se manifestam na infância, 10% surgem na adolescência e uma pequena parcela, cerca de 1% aparecem apenas na fase adulta.

Caramba, Michelle!! Nunca pensei que isso pudesse existir!

Pois eh, nem eu! Imagine você que eu tive uma infância normal subindo em árvores, na adolescência praticava vários esportes, no início da fase adulta ficava em uma correria só buscando me preparar profissionalmente… e de repente na fase adulta surgem os sintomas que afetam minha habilidade de locomoção.

E de onde vem essas doenças que aparecem de surpresa?

As doenças raras de início tardio são de origem genética, onde a alteração na sequência de letrinhas de nosso DNA é suficiente para desencadear um desequilíbrio na nossa célula, e provocar a manifestação de um quadro clínico em algum momento da nossa vida.

E esses sintomas estão sempre relacionados a locomoção??

Não, nem sempre!!! Em sua maioria relacionam-se ao sistema nervoso, mas podem afetar também pele, músculos, olhos e retina, rins, coração, fígado.

Ah…Michelle, tô aqui lembrando de algumas doenças: alzheimer, parkinson… seriam doenças de início tardio??

Sim, isso mesmo, elas e outras várias doenças neurológicas como: ataxias hereditárias, neuropatias hereditárias, paraparesias espásticas hereditárias, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica…

Eita! São tantas assim?

São muitas, cada uma relacionada ao acometimento em uma região específica do sistema nervoso… Você lembra que conversamos que cada componente do sistema nervoso tem uma função? O acometimento de cada um vai gerar sintomas e doenças características.

Michelle, e tem cura?

Em sua maioria não, apenas tratamentos paliativos que tentam melhorar a qualidade de vida da família acometida 🙁

Ciência RARA