Eita Michelle, você quer dizer que existem doenças que aparecem só depois do nascimento??
Isso mesmo, o bebê pode nascer saudável, ter uma infância, adolescência e até uma vida adulta normal e de repente na terceira idade manifestar sintomas de uma doença genética.
Doenças que se manifestam após o nascimento são denominadas de doenças de início tardio… Delas 89% se manifestam na infância, 10% surgem na adolescência e uma pequena parcela, cerca de 1% aparecem apenas na fase adulta.
Caramba, Michelle!! Nunca pensei que isso pudesse existir!
Pois eh, nem eu! Imagine você que eu tive uma infância normal subindo em árvores, na adolescência praticava vários esportes, no início da fase adulta ficava em uma correria só buscando me preparar profissionalmente… e de repente na fase adulta surgem os sintomas que afetam minha habilidade de locomoção.
E de onde vem essas doenças que aparecem de surpresa?
As doenças raras de início tardio são de origem genética, onde a alteração na sequência de letrinhas de nosso DNA é suficiente para desencadear um desequilíbrio na nossa célula, e provocar a manifestação de um quadro clínico em algum momento da nossa vida.
E esses sintomas estão sempre relacionados a locomoção??
Não, nem sempre!!! Em sua maioria relacionam-se ao sistema nervoso, mas podem afetar também pele, músculos, olhos e retina, rins, coração, fígado.
Ah…Michelle, tô aqui lembrando de algumas doenças: alzheimer, parkinson… seriam doenças de início tardio??
Sim, isso mesmo, elas e outras várias doenças neurológicas como: ataxias hereditárias, neuropatias hereditárias, paraparesias espásticas hereditárias, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica…
Eita! São tantas assim?
São muitas, cada uma relacionada ao acometimento em uma região específica do sistema nervoso… Você lembra que conversamos que cada componente do sistema nervoso tem uma função? O acometimento de cada um vai gerar sintomas e doenças características.
Michelle, e tem cura?
Em sua maioria não, apenas tratamentos paliativos que tentam melhorar a qualidade de vida da família acometida 🙁
Ciência RARA
“Olá Instituto Vidas Ráras, Me Chamo João Rodrigo Silva Pereira (46) Anos, Morador de “Cidreira, Litoral Norte do Rio Grande do Sul… “Casado a 25 Anos, tenho 2 amadas filhas ’18 e 23 Anos’ E minha Sogra com 74 Anos, vítima de AVC Hemorrágico, “A Rafaela Minha Esposa 47 Anos e a 11 Anos Cuida de Sua Mãezinha Que ficou Acama pelas Sequelas Causadas pelo AVC…
“Pois bem Pessoal, Esse é o Resumo de Minha Vida Cotidiana ok… O que me traz aqui ??? “O DESESPERO TALVEZ, A ANSIEDADE DE SER PORTADOR DE UMA ‘DOENÇA RÁRA, QUE FUI DIAGNOSTICADO TARDIAMENTE, A 7 ANOS PRECISAMENTE… ( SÍNDROME DE EHLERS DANLOS. CID 10 Q79.6 )
OU SEJA , AOS 39 ANOS FUI DIAGNOSTICADO CLINICAMENTE PELA ABENÇOADA Dra Daniela Osório Alves QUE POR DEUS ESTAVA ATENDENDO NO PSF FAROL ONDE SOU CADASTRADO EM CIDREIRA… UM ANJO QUE DEUS PÔS EM MEU CAMINHO, EM 3 MÊSES EU ESTAVA EM UMA CONSULTA COM A ‘GENÉTICA MÉDICA NO HCPA EM PORTO ALEGRE RS… ( Amigos a Sensação que tive era de que os meus Problemas se Resolveriam… “Porém SED era muito Negligenciada, Culpa nenhuma dos Profissionais do Clinicas, Mas por conta do Desconhecimento lá na Ponta “A Ciência ainda estava engatinhando nessa nova ‘DOENÇA RÁRA’ Hoje está bem mais conhecida, Porém Quem depende do SUS, Hoje se Torna Um DESASSISTIDO, { É COMO ESTOU HOJE, COMPLETAMENTE DESASSISTIDO, “INSTITUTO VIDAS RÁRAS” } CLARO QUE TENHO CONHECIMENTO DE PESSOAS MARAVILHOSAS QUE LUTAMOS PELA MESMA CAUSA, “BUSCAR UM TRATAMENTO ‘MULTIDISCIPLINAR COMPLETO’ CUSTEADO PELO SUS… OU TALVEZ UMA INSTITUIÇÃO COMO A VIDAS RÁRAS, QUE POSSA ME INSERIR EM ALGUM ( PROJETO AQUI EM PORTO ALEGRE E REGIÕES DO RIO GRANDE DO SUL ), “Estou Recomeçando Mais uma Sága Atrás de Tratamento Multidisciplinar pelo SUS Via Defensoria Pública de Tramandaí rs…
Antes Tenho que passar por uma consulta no PSF que foi agendada para (12/12/2022) fazer o Encaminhamento Via “REGULAÇÃO DO SUS” E aguardar…
“Quero muito agradecer pelo Espaço a Nós Ráros, Pelo Belíssimo Trabalho do Instituto Vidas Ráras… 🙏 AGUARDO MUITO UMA RETORNO DE VOCÊS, SOU SINCERO DE CORAÇÃO… “Família Instituto Vidas Ráras, Parabéns Por Esse Trabalho Maravilhoso Por Nós Ráros, [ “SOU SEDIANO, Já Com Muitas Sequelas, Limitações Nas Articulações, Principalmente Lombar e Membros Inferiores, os Pés Estão Aumentando as Dores e Quase Não Aguentando Meu Corpo, Deslocamentos Frequentes; “E A PRINCIPAL SITUAÇÃO DE NÃO TER CONSEGUIDO AINDA, “PASSA POR UM IMPASSE OU CONSENSO, SEI LÁ… ( DENTRO DA CLASSE MÉDICA/CIÊNCIA DO ORTOPEDISTA AO NEUROCIRUGIÃO, “JÁ ME DECRETARAM QUE NINGUÉM IRÁ ASSUMIR A CIRURGIA DE “Artrodese L5/S1 QUE ESTÁ FECHANDO O CANAL MEDULAR, COMPRIMINDO OS PINOS E PARAFUSOS, COM LIMITAÇÕES E DORES MAIS AGÚDAS, ( NENHUM MÉDICO DO SUS, IRÁ ASSUMIR UMA CIRURGIA DE ALTO RISCO, POIS O RISCO É EMINENTE DE PARAR EM UMA CADEIRA DE RODAS, MAS UM ‘NEUROCIRUGIÃO PARTICULAR’ DISSE QUE NÃO É BEM ASSIM, POIS O RISCO É EMINENTE DESDE A “CIRURGIA DE ARTRODESE L5/S1 DE 2013 ) EU VENCI, E MESMO EU QUERENDO ASSINAR O RISCO DE IR PARA A CADEIRA DE RODAS NÃO IRÃO OPERAR ] 👉 ESTOU TODOS OS DIAS FAZENDO MEDICAÇÃO PARA DOR NO POSTO 24 HS, E 3 DIAS AGUARDANDO CHEGAR LÓGO SEGUNDA-FEIRA, PARA CONSEGUIR JUNTAR TODOS OS DOCUMENTOS NECESSÁRIOS, PARA DAR ENTRADA NA DEFENSORIA PÚBLICA, E AGUARDAR SER CHAMADO, TANTO PARA SER ENCAMINHADO PARA A FISIATRIA E TRATAMENTO DA DOR NO CLINICAS, QUANTO PLEITEAR UMA RESSONÂNCIA MAGNÉTICA LOMBO SACRO L5/S1, PARA O ANO QUE VEM, INFELIZMENTE 😞🙏🤝
Att: João Rodrigo Silva Pereira.
CPF: 654.253.4OO-87
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