Exoma/Genoma?

Na conversa passada, vimos que quando o médico se depara com um quadro clínico de uma possível doença genética, ele solicita um exame chamado painel genético. Nele é realizado o sequenciamento de um ou mais genes indicados pelo médico, para verificar se temos ou não uma mutação no DNA que explique a causa de nosso quadro clínico.

E se o painel genético não confirmar a suspeita do médico? Ou ainda se o médico não desconfiar de nenhuma doença, como saberemos qual é a doença genética?

Bom nesse caso, quando o médico não desconfia onde está o provável “erro” que esteja causando os sintomas, é necessário recorrer ao Seqüenciamento Completo do Exoma. Neste exame são analisados todos os genes do DNA, ou seja, todas as regiões que possuem informações para a produção de proteínas.

Entendi Michelle, mas então esse exame avalia o DNA todo?? Deve dar um trabalhão neh?

Sim o exoma é um exame bem completo e envolve a análise de cerca de 22.000 genes, daí seu alto custo. Nele são avaliados todos os genes conhecidos buscando verificar se existe alguma alteração em suas sequências. Desta maneira, o exoma é capaz de identificar mutações em genes responsáveis por síndromes e doenças raras.

Mas ele não avalia o DNA todinho não, nele são sequenciados e avaliados apenas as regiões que ensinam a fazer as proteínas.

Ixiiiiiiiiii, deu nó!! Mas o DNA tem mais coisa ainda?

Tem sim!!! Vamos desfazer esse nó então, as regiões que codificam proteínas correspondem a apenas 2% do DNA!! Assim, o DNA tem outras regiões que são responsáveis pela síntese de alguns RNA´s (podemos conversar sobre a grande importância deles depois) e também reguladoras destas sínteses, por exemplo. Há também muitas regiões ainda com função desconhecida.

Desta maneira, quando a análise do exoma não responde às indagações a respeito da causa dos sintomas, o médico solicita o genoma. Este é um teste genético ainda mais completo, avaliando toda a sequência de letrinhas do nosso DNA.

Mas…, Michelle, se o genoma é mais completo, porque o médico não pediu ele antes do exoma??

Um dos fatores é o maior custo do genoma em relação ao exoma. Outro fator, é que cerca de 85% das mutações causadoras de doenças genéticas são detectadas pelo exoma. Assim, ele é um exame genético eficiente para o diagnóstico de doenças/síndromes genéticas.

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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