Fibrose Cística

– Michelle, falei com você que minha netinha nasceu? Ela é muito linda, mas estou preocupado. A médica nos falou que ela está demorando muito a excretar o mecônio e que isso pode indicar uma tal de Fibrose Cística. O que é isso?

Fibrose Cística é uma doença genética rara, onde toda a secreção do organismo fica mais espessa, dificultando sua excreção.  

Vamos entender melhor?

Claro! Me ajude em mais essa dúvida!

Nessa doença, a proteína CFTR não funciona adequadamente, e com isso nossas secreções acabam tendo um pouco mais de sal que o normal.

Hum, por isso que a pediatra perguntou para gente se o suor da bebê era salgado. Mas Michelle, e o que o suor tem a ver com o íleo meconial?

Tudo e nada…rsrs.. melhor, eles têm a CFTR em comum. Por estar ainda mais espesso que o normal, o mecônio acaba não sendo expulso, formando um tampão.

Caramba! Jurava que não tinha relação nenhuma. Tem mais alguma coisa onde esse tal CFTR vai estar?

Tem sim, ele também é importante nas células epiteliais na superfície das vias aéreas, e com seu “defeito” pode ocorrer acúmulo de secreção no pulmão, acarretando infecções e pneumonia.

Um outro sintoma é a dificuldade de ganhar peso, isso porque devido a disfunção da CFTR, nosso pâncreas não funciona bem, prejudicando a absorção de gorduras e nutrientes.

E mais, pela presença da CFTR no epitélio reprodutivo, pode haver infertilidade!

Meu Deus! Minha netinha pode ter isso tudo?

Calma, embora a proteína que não funciona bem seja sempre a CFTR, nem todo mundo vai ter os mesmos sintomas e o desenvolvimento da doença também varia de pessoa para pessoa.

Ufa! Que alívio! E quando vamos ter certeza que minha netinha tem isso ou não?

Provavelmente com o resultado do teste do pezinho, vocês tenham mais este indicativo por ser uma triagem.

E de onde minha netinha pegou isso? É vírus é?

Não, a fibrose cística não se pega, não é contagiosa, é uma doença de origem genética autossômica recessiva.

Ixi, e o que é isso?

Vamos deixar para a próxima conversa, né?

Ciência RARA