Leucodistrofia

Hoje iremos conversar sobre as leucodistrofias, um grupo de doenças que afetam principalmente/exclusivamente a substância branca do sistema nervoso central, sendo geneticamente determinadas.

Michelle, quem é essa tal substância branca?

Ela é constituída basicamente pelo axônio dos neurônios, que envoltos pela bainha de mielina adquirem um aspecto esbranquiçado. A presença desse envoltório de mielina permite uma transmissão eficaz e mais veloz do impulso nervoso.

Mas… há outra substância que não é branca?

Sim, a substância cinzenta é constituída pelos corpos de neurônio, mas vamos nos concentrar aki nas leucodistrofias!

Você falou que elas são um problema nessa tal substância branca, como ele ocorre?

Pode ocorrer devido a: (i) deposição insuficiente de mielina (hipomielinizante); (ii) deposição de uma mielina “defeituosa” (dismielinizante); (iii) perda da bainha de mielina depositada (desmielinizante); (iv) formação de vacúolos (como se fossem buracos dentro da célula) que desorganizam a mielina (Mieolocísticas).

Quanto nome estranho! rsrs

Sim…rsrs São um modo de classificação de acordo com o modo como se desenvolve a doença. Atualmente busca-se uma classificação genética, de acordo com o gene envolvido na mutação.

E o que ocorre com as pessoas que possuem essa doença?

As características clínicas são bem variáveis, mas é comum vermos a perda de marcos do desenvolvimento. Por exemplo: a criança passa a apresentar mudanças em seu comportamento, ter dificuldades para falar e interagir, pode haver perda de visão e audição, regressão no desenvolvimento motor, bem como rigidez muscular e déficit cognitivo.

Nossa, então é bem grave neh?

E progressiva, aos poucos a pessoa vai precisando de auxílio inclusive para se alimentar e respirar…

E o que pode ser feito? tem cura?

Cura ainda não… e é uma doença progressiva, por isso o diagnóstico precoce é muito importante! Com um acompanhamento multidisciplinar e as terapias adequadas, há uma melhora significativa na qualidade de vida e a possibilidade de uma progressão mais lenta.

Ciência RARA