O que é Cariótipo?

Na conversa passada vimos que através do exame genético podemos investigar nossa enciclopédia, ou seja, nosso DNA. E fazendo um exame de cariótipo podemos avaliar a quantidade e a estrutura dos cromossomos com auxílio de um microscópio.

O cariótipo pode ser solicitado por médicos de diversas áreas, sendo frequentemente usado para ajudar a desvendar casos de infertilidade e formação fetal anormal. Através da análise do cariótipo são identificadas as alterações cromossômicas, sejam elas numéricas ou estruturais.

Normalmente em uma célula, nosso DNA é organizado em 46 cromossomos, que quando ”coloridos” adequadamente e observados no microscópio, apresentam um monte de listrinhas. De acordo com o comprimento do cromossomo, sua forma e as listrinhas que ele possui, os cromossomos são agrupados aos pares.

Cada cromossomo do par é chamado de homólogo, sendo que um veio da nossa mãe e o outro do nosso pai. A semelhança entre eles não é só visual no jeitão de ser, eles também possuem informações genéticas semelhantes.

Como assim Michelle?

Temos 46 cromossomos, certo? Ou seja, temos 23 pares, que são numerados de 1 a 22, sendo o último par dos cromossomos sexuais. Vamos supor que na pontinha de um cromossomo esteja o gene com as informações sobre cor de olho. No cromossomo homólogo a ele, também tem a informação sobre a cor do olho no mesmo lugar.

Nossa que legal, então é tudo bem organizadinho mesmo?!

Sim muito, eu diria que nossa célula tem mania de organização, cada informação é guardada num lugarzinho específico no cromossomo. E assim, os cromossomos homólogos se colorem de maneira muito parecida, tendo o mesmo conjunto de listrinhas.

Dessa maneira, qualquer mudança nesse padrão, numérico ou estrutural, permite ao geneticista detectar alterações cromossômicas como trissomias, duplicações, deleções, inversões. No nosso organismo, estas alterações podem causar um desequilíbrio por excesso ou falta de determinada informação em nossa enciclopédia.

Caramba! Então dá para ver isso tudo no microscópio?! Michelle, você consegue ver mutações em genes também?

Não, nem tanto, rsrs! Vamos conversar sobre os exames para avaliar as doenças genéticas na próxima, ok? 

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

Este post tem 2 comentários

  1. Avatar
    Cida Caires

    Olá, boa tarde!
    Cheguei a este site por acaso, e devo dizer que deveria ser classificado como utilidade pública!
    Aproveito a oportunidade para informar que o site: pezinhonofuturo.com.br , esta com erro. Não consigo abrir para assinar o pedido sobre o teste do pezinho.
    Por favor, gostaria de informação.
    Gostaria de apor minha assinatura.

    Obrigada

    1. Michelle Detoni

      Boa tarde Cida!!! Muito feliz que você tenha gostado do nosso espaço!
      Vou informar os responsáveis sobre o site do pezinho no futuro, e a a propósito você viu que conseguimos a inclusão de mais 6 doenças no teste do pezinho realizado pelo SUS??!! Ficamos muito felizes e continuaremos trabalhando em prol dos raros sempre! 🥰

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