O que é painel genético?

Sabemos que nosso DNA possui todas as informações para o perfeito funcionamento de nosso organismo e que ele é constituído por uma sequência de letrinhas. Vimos também que uma alteração nessa sequência pode causar uma doença genética.

Nos casos onde o médico suspeita de uma doença de origem genética, para que haja o diagnóstico definitivo é solicitado um exame genético. Sendo o Painel genético pedido quando o médico desconfia de uma determinada doença.

Ixxiiiii… como assim Michelle?

Vamos supor que seus sintomas, bem como os exames de imagem e sangue, evidenciem sinais de que você possui uma paraparesia espástica como eu. Primeiro o médico tenta descobrir qual a causa daqueles sintomas, utilizando exames de imagem e sangue.

Depois de descartadas outras causas, o médico pode suspeitar de uma doença de origem genética pertencente ao grupo da Paraparesia Espástica Hereditária. Desta maneira, nos pede para fazer o painel genético envolvendo três genes relacionados a essa doença, que ele desconfia ser a causa.

Ou seja, no painel genético, o médico já sabe qual gene ou grupo de genes deve ser analisado pelo laboratório genético, ele já tem uma suspeita de onde esteja o erro na sequência de letrinhas. Assim, o laboratório investiga justamente as sequências indicadas, comparando os resultados obtidos no seu DNA com a sequência já conhecida como saudável.

O painel genético é indicado também quando se deseja estimar se uma pessoa, de uma família acometida por uma determinada doença, vai desenvolvê-la ou não. Por exemplo, eu tenho uma doença genética que só “apareceu” aos 28 anos, e tenho uma filha. Será que ela também vai ter a doença?

Esse teste genético pode nos dizer se ela tem a sequência “defeituosa” ou não. E assim, nos indicar se há uma possibilidade de ela desenvolver a doença. Sendo importante ressaltar que existem casos de pessoas que são portadoras do gene e não desenvolvem a doença.

Pode-se usar o painel genético também para estimar o risco de transmitir a doença genética específica aos descendentes, nesse caso, o casal precisa fazer o exame.

Beleza Michelle, mas pelo que você me disse, parece que o painel genético é usado quando há pistas de qual seria a doença em questão, mas e se meu médico não tiver nem noção de onde vem a doença, o que faremos?

Nesse caso, precisamos falar sobre isso em uma próxima conversa, ok?

Ciência RARA