O que é painel genético?

Sabemos que nosso DNA possui todas as informações para o perfeito funcionamento de nosso organismo e que ele é constituído por uma sequência de letrinhas. Vimos também que uma alteração nessa sequência pode causar uma doença genética.

Nos casos onde o médico suspeita de uma doença de origem genética, para que haja o diagnóstico definitivo é solicitado um exame genético. Sendo o Painel genético pedido quando o médico desconfia de uma determinada doença.

Ixxiiiii… como assim Michelle?

Vamos supor que seus sintomas, bem como os exames de imagem e sangue, evidenciem sinais de que você possui uma paraparesia espástica como eu. Primeiro o médico tenta descobrir qual a causa daqueles sintomas, utilizando exames de imagem e sangue.

Depois de descartadas outras causas, o médico pode suspeitar de uma doença de origem genética pertencente ao grupo da Paraparesia Espástica Hereditária. Desta maneira, nos pede para fazer o painel genético envolvendo três genes relacionados a essa doença, que ele desconfia ser a causa.

Ou seja, no painel genético, o médico já sabe qual gene ou grupo de genes deve ser analisado pelo laboratório genético, ele já tem uma suspeita de onde esteja o erro na sequência de letrinhas. Assim, o laboratório investiga justamente as sequências indicadas, comparando os resultados obtidos no seu DNA com a sequência já conhecida como saudável.

O painel genético é indicado também quando se deseja estimar se uma pessoa, de uma família acometida por uma determinada doença, vai desenvolvê-la ou não. Por exemplo, eu tenho uma doença genética que só “apareceu” aos 28 anos, e tenho uma filha. Será que ela também vai ter a doença?

Esse teste genético pode nos dizer se ela tem a sequência “defeituosa” ou não. E assim, nos indicar se há uma possibilidade de ela desenvolver a doença. Sendo importante ressaltar que existem casos de pessoas que são portadoras do gene e não desenvolvem a doença.

Pode-se usar o painel genético também para estimar o risco de transmitir a doença genética específica aos descendentes, nesse caso, o casal precisa fazer o exame.

Beleza Michelle, mas pelo que você me disse, parece que o painel genético é usado quando há pistas de qual seria a doença em questão, mas e se meu médico não tiver nem noção de onde vem a doença, o que faremos?

Nesse caso, precisamos falar sobre isso em uma próxima conversa, ok?

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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