“Até agora, os geneticistas têm utilizado um único genoma humano, baseado em grande parte num único indivíduo, como mapa de referência padrão para a detecção de alterações genéticas que causam doenças” (Katie Hunt, CNN Portugal – 21/05/23)
Como assim Michelle?
O *genoma* é um exame genético bem completo, que detecta toda a sequência de letrinhas do DNA. Esse exame é pedido pelo médico quando há suspeita de uma doença genética, não identificada por outros exames de sequenciamento.
Para saber se há uma doença genética é necessária uma verdadeira investigação, comparando a sequência de letrinhas do DNA obtido com uma sequência padrão. Toda diferença que houver entre seu genoma e o padrão é chamada de variante, podendo esta causar doenças ou não.
Até então, o genoma padrão utilizado se baseia no sequenciamento completo do DNA de um único indivíduo. O que não é o ideal, pois sabemos que, mesmo dentre indivíduos saudáveis, há uma grande diversidade na população mundial.
Para melhorar esse padrão de comparação, os cientistas o atualizaram disponibilizando o chamado “Pangenoma”, que inclui o genoma de 47 pessoas de diversas regiões do mundo. Essa nova versão vai representar melhor a diversidade dentro da população humana e melhorar a capacidade de detecção de variantes causadoras de doenças.
Ciência RARA
Michelle Detoni(http://www.vidasraras.org.br/)