J\u00e1 sabemos que o DNA \u00e9 nosso material gen\u00e9tico, e que nele est\u00e3o todas as informa\u00e7\u00f5es para a forma\u00e7\u00e3o de um organismo. Ele \u00e9 escrito com 4 letrinhas (A, T, C e G), e qualquer mudan\u00e7a na ordem destas altera a informa\u00e7\u00e3o. Vimos tamb\u00e9m, que o DNA \u00e9 muito longo e organiza-se em cromossomos.<\/p>\n\n\n\n
Esperaaaa! Michelle, da onde voc\u00ea tirou que eu sei isso tudo?<\/p>\n\n\n\n
Desculpe, achei que voc\u00ea vinha nos acompanhando no Ci\u00eancia RARA, leia nossas duas mat\u00e9rias anteriores (Doen\u00e7a Gen\u00e9tica e O que \u00e9 cromossomo), e saber\u00e1 do que estamos conversando.<\/p>\n\n\n\n
Bom, como eu vinha dizendo, o Cromossomo \u00e9 formado de DNA, e altera\u00e7\u00f5es nos cromossomos podem levar a uma doen\u00e7a gen\u00e9tica. Ou seja, nos humanos, se os cromossomos herdados forem em n\u00famero diferente de 23 provindos de cada genitor, estaremos com a quantidade de informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de nossas c\u00e9lulas alterada. Ou ainda, se estes cromossomos, embora na quantidade correta (46) possu\u00edrem em sua estrutura alguma altera\u00e7\u00e3o, a c\u00e9lula pode n\u00e3o funcionar de maneira adequada.<\/p>\n\n\n\n
Eita Michelle, n\u00e3o entendi n\u00e3o!<\/p>\n\n\n\n
Pense que estamos fazendo um bolo, e no meio da receita o telefone toca. Quando voltamos ao bolo, j\u00e1 n\u00e3o sabemos em que ponto da receita n\u00f3s paramos e assim, podem faltar ou sobrar ingredientes. Dessa maneira, o bolo n\u00e3o ficar\u00e1 como de costume. Com a quantidade de cromossomos de nossa c\u00e9lula \u00e9 a mesma coisa, se por algum motivo temos cromossomos a mais ou a menos (trissomia ou monossomia), o beb\u00ea \u00e9 diferente do esperado.<\/p>\n\n\n\n
Acho que entendi, mas e essa coisa de altera\u00e7\u00e3o na estrutura do cromossomo?<\/p>\n\n\n\n
Ent\u00e3o, eu tinha te contado que o DNA \u00e9 como a enciclop\u00e9dia da c\u00e9lula, imagine se um trecho de nossa enciclop\u00e9dia \u00e9 escrito de tr\u00e1s para frente (invers\u00e3o), apagado (dele\u00e7\u00e3o), escrito duas vezes (duplica\u00e7\u00e3o) ou ainda, se dois par\u00e1grafos s\u00e3o trocados de cap\u00edtulo (transloca\u00e7\u00e3o)?<\/p>\n\n\n\n
Bom, acontecendo pelo menos uma destas altera\u00e7\u00f5es na estrutura do cromossomo (invers\u00e3o, dele\u00e7\u00e3o, duplica\u00e7\u00e3o e\/ou transloca\u00e7\u00e3o), a informa\u00e7\u00e3o neles contida fica um pouco confusa. Assim, \u00e9 poss\u00edvel termos uma doen\u00e7a gen\u00e9tica causada por uma altera\u00e7\u00e3o na estrutura cromoss\u00f4mica, onde a informa\u00e7\u00e3o contida em um ou mais genes fica prejudicada.<\/p>\n\n\n\n
Hm… Agora que j\u00e1 entendi como pode se originar uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, gostaria que voc\u00ea me explicasse o que \u00e9 gene?<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n\n\n\n
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