Da \u00faltima vez que conversamos voc\u00ea me disse que o m\u00e9dico tinha ti pedido um exame gen\u00e9tico, certo? E voc\u00ea queria entender para que eles servem… Vamos l\u00e1!<\/p>\n\n\n\n
Pois \u00e9, o exame gen\u00e9tico \u00e9 muito \u00fatil para investigar nossa enciclop\u00e9dia, ou seja, nosso DNA. E ele pode ser de v\u00e1rios tipos, e cada um analisar\u00e1 de maneira diferente nosso material gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n
Geralmente, eles s\u00e3o solicitados pelo m\u00e9dico quando existe o diagn\u00f3stico sugestivo de alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica, ou seja, uma altera\u00e7\u00e3o relacionada ao nosso DNA.<\/p>\n\n\n\n
O primeiro teste solicitado em muitos casos \u00e9 o Cari\u00f3tipo, nele s\u00e3o observadas as altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas. \u00c9 como se algu\u00e9m falasse com voc\u00ea que uma enciclop\u00e9dia tem um problema, e voc\u00ea fosse conferir primeiro, se ela tem todos os cap\u00edtulos, e se estes t\u00eam o tamanho e a forma correta.<\/p>\n\n\n\n
Michelle, e quando n\u00e3o h\u00e1 uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica, o que fazer?<\/p>\n\n\n\n
Bom, nesse caso vamos ter que olhar de maneira mais detalhada nosso DNA, pois a altera\u00e7\u00e3o, ou melhor, a muta\u00e7\u00e3o pode estar no gene. E a\u00ed vamos ter que investigar as letrinhas que comp\u00f5em nossa enciclop\u00e9dia, se as frases foram escritas da maneira adequada.<\/p>\n\n\n\n
Quando sabemos qual pode ser o gene com muta\u00e7\u00e3o, podemos pedir um exame direcionado aquela por\u00e7\u00e3o do DNA, chamado de painel gen\u00e9tico. Nele s\u00e3o analisados genes espec\u00edficos, indicados pelo m\u00e9dico como a poss\u00edvel causa da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n
E quando o m\u00e9dico n\u00e3o desconfia de nenhum gene, como faz?<\/p>\n\n\n\n
Nesse caso precisamos pedir um exame mais amplo, onde toda nossa enciclop\u00e9dia seja analisada. Assim, podemos verificar se h\u00e1 e onde estaria a frase que est\u00e1 escrita errada. Isto \u00e9 feito em dois tipos de exames gen\u00e9ticos: no exoma e no genoma.<\/p>\n\n\n\n
Em dois?? Pera a\u00ed! Para que dois exames que procuram a mesma coisa?<\/p>\n\n\n\n
Calma, eu n\u00e3o disse que eles procuram a mesma coisa. S\u00e3o exames diferentes… rsrs… \u00c9 como se o exoma olhasse apenas para as frases do DNA, enquanto o genoma \u00e9 mais observador, investigando tamb\u00e9m a pontua\u00e7\u00e3o e as imagens.<\/p>\n\n\n\n
Hm… acho que entendi algo, mas gostaria que me explicasse um pouquinho mais, explicando em que caso cada exame \u00e9 pedido.<\/p>\n\n\n\n
Beleza, combinado! Mas vamos deixar isto para as pr\u00f3ximas conversas.<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n\n\n\n
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