Na conversa passada, vimos que quando o m\u00e9dico se depara com um quadro cl\u00ednico de uma poss\u00edvel doen\u00e7a gen\u00e9tica, ele solicita um exame chamado painel gen\u00e9tico. Nele \u00e9 realizado o sequenciamento de um ou mais genes indicados pelo m\u00e9dico, para verificar se temos ou n\u00e3o uma muta\u00e7\u00e3o no DNA que explique a causa de nosso quadro cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n
E se o painel gen\u00e9tico n\u00e3o confirmar a suspeita do m\u00e9dico? Ou ainda se o m\u00e9dico n\u00e3o desconfiar de nenhuma doen\u00e7a, como saberemos qual \u00e9 a doen\u00e7a gen\u00e9tica?<\/p>\n\n\n\n
Bom nesse caso, quando o m\u00e9dico n\u00e3o desconfia onde est\u00e1 o prov\u00e1vel \u201cerro\u201d que esteja causando os sintomas, \u00e9 necess\u00e1rio recorrer ao Seq\u00fcenciamento Completo do Exoma. Neste exame s\u00e3o analisados todos os genes do DNA, ou seja, todas as regi\u00f5es que possuem informa\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas.<\/p>\n\n\n\n
Entendi Michelle, mas ent\u00e3o esse exame avalia o DNA todo?? Deve dar um trabalh\u00e3o neh?<\/p>\n\n\n\n
Sim o exoma \u00e9 um exame bem completo e envolve a an\u00e1lise de cerca de 22.000 genes, da\u00ed seu alto custo. Nele s\u00e3o avaliados todos os genes conhecidos buscando verificar se existe alguma altera\u00e7\u00e3o em suas sequ\u00eancias. Desta maneira, o exoma \u00e9 capaz de identificar muta\u00e7\u00f5es em genes respons\u00e1veis por s\u00edndromes e doen\u00e7as raras.<\/p>\n\n\n\n
Mas ele n\u00e3o avalia o DNA todinho n\u00e3o, nele s\u00e3o sequenciados e avaliados apenas as regi\u00f5es que ensinam a fazer as prote\u00ednas.<\/p>\n\n\n\n
Ixiiiiiiiiii, deu n\u00f3!! Mas o DNA tem mais coisa ainda?<\/p>\n\n\n\n
Tem sim!!! Vamos desfazer esse n\u00f3 ent\u00e3o, as regi\u00f5es que codificam prote\u00ednas correspondem a apenas 2% do DNA!! Assim, o DNA tem outras regi\u00f5es que s\u00e3o respons\u00e1veis pela s\u00edntese de alguns RNA\u00b4s (podemos conversar sobre a grande import\u00e2ncia deles depois) e tamb\u00e9m reguladoras destas s\u00ednteses, por exemplo. H\u00e1 tamb\u00e9m muitas regi\u00f5es ainda com fun\u00e7\u00e3o desconhecida.<\/p>\n\n\n\n
Desta maneira, quando a an\u00e1lise do exoma n\u00e3o responde \u00e0s indaga\u00e7\u00f5es a respeito da causa dos sintomas, o m\u00e9dico solicita o genoma. Este \u00e9 um teste gen\u00e9tico ainda mais completo, avaliando toda a sequ\u00eancia de letrinhas do nosso DNA.<\/p>\n\n\n\n
Mas…, Michelle, se o genoma \u00e9 mais completo, porque o m\u00e9dico n\u00e3o pediu ele antes do exoma??<\/p>\n\n\n\n
Um dos fatores \u00e9 o maior custo do genoma em rela\u00e7\u00e3o ao exoma. Outro fator, \u00e9 que cerca de 85% das muta\u00e7\u00f5es causadoras de doen\u00e7as gen\u00e9ticas s\u00e3o detectadas pelo exoma. Assim, ele \u00e9 um exame gen\u00e9tico eficiente para o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as\/s\u00edndromes gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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