Erros inatos do metabolismo (EIM)… que nome complicado neh! Vamos tentar entender?<\/p>\n\n\n\n
Inato \u00e9 um termo que usamos para algo que j\u00e1 nasce conosco e, metabolismo \u00e9 o nome que damos ao conjunto de rea\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas que ocorrem no nosso organismo.<\/p>\n\n\n\n
As rea\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas ocorrem no nosso organismo a todo tempo, transformando uma subst\u00e2ncia em outra, permitindo que todo nosso organismo funcione.<\/p>\n\n\n\n
Ou seja, quando falamos em EIM estamos descrevendo uma doen\u00e7a onde h\u00e1 um erro na produ\u00e7\u00e3o\/degrada\u00e7\u00e3o de alguma mol\u00e9cula no nosso organismo.<\/p>\n\n\n\n
Entendi Michelle, mas porque isso acontece?<\/p>\n\n\n\n
A maioria dos \u201cerros\u201d ocorrem devido ao n\u00e3o funcionamento adequado de determinada enzima, o que pode ser causado por uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica herdada dos pais ou nova, surgida durante a forma\u00e7\u00e3o do gameta\/embri\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Entendi\u2026 mas porque o defeito na enzima vai trazer uma doen\u00e7a??<\/p>\n\n\n\n
Em sua maioria, as enzimas s\u00e3o prote\u00ednas com uma capacidade especial de fazer com que uma rea\u00e7\u00e3o qu\u00edmica ocorra. E quando ela n\u00e3o funciona bem, h\u00e1 falta de alguma subst\u00e2ncia ou ac\u00famulo de outras, causando um desequil\u00edbrio na c\u00e9lula e por consequ\u00eancia no organismo como um todo.<\/p>\n\n\n\n
Entendi Michelle, e isso tem cura??<\/p>\n\n\n\n
Na maioria dos casos n\u00e3o, mas se detectada precocemente no teste do pezinho, podemos mudar o curso da doen\u00e7a com tratamentos que melhoram a qualidade de vida, amenizando a gravidade dos sintomas.<\/p>\n\n\n\n
Mas todos os EIM n\u00e3o s\u00e3o identificados pelo teste do pezinho ?<\/p>\n\n\n\n
N\u00e3o, apenas pouqu\u00edssimas doen\u00e7as s\u00e3o avaliadas. Da\u00ed a import\u00e2ncia do teste do pezinho cada vez mais ampliado\u2026 para que o tratamento se inicie o quanto antes.<\/p>\n\n\n\n
E quais os sintomas??<\/p>\n\n\n\n
Os sintomas s\u00e3o muito diversos, v\u00e3o depender de qual enzima \u00e9 afetada. Mas geralmente, o principal alerta de que h\u00e1 algo errado \u201cn\u00e3o detectado no teste do pezinho\u201d ocorre quando a crian\u00e7a deixa de avan\u00e7ar nos marcos do desenvolvimento psicomotor e come\u00e7a a regredir\u2026<\/p>\n\n\n\n
Nossa!!! Ent\u00e3o elas s\u00e3o bem graves neh? E como podem ser tratadas?<\/p>\n\n\n\n
Bom, os tratamentos s\u00e3o individualizados para cada doen\u00e7a, tendo como base uma dieta balanceada podendo ser acompanhada de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica ou n\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Erros inatos do metabolismo (EIM)… que nome complicado neh! Vamos…<\/p>\n