Eita Michelle, voc\u00ea quer dizer que existem doen\u00e7as que aparecem s\u00f3 depois do nascimento??<\/p>\n\n\n\n
Isso mesmo, o beb\u00ea pode nascer saud\u00e1vel, ter uma inf\u00e2ncia, adolesc\u00eancia e at\u00e9 uma vida adulta normal e de repente na terceira idade manifestar sintomas de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n
Doen\u00e7as que se manifestam ap\u00f3s o nascimento s\u00e3o denominadas de doen\u00e7as de in\u00edcio tardio\u2026 Delas 89% se manifestam na inf\u00e2ncia, 10% surgem na adolesc\u00eancia e uma pequena parcela, cerca de 1% aparecem apenas na fase adulta.<\/p>\n\n\n\n
Caramba, Michelle!! Nunca pensei que isso pudesse existir!<\/p>\n\n\n\n
Pois eh, nem eu! Imagine voc\u00ea que eu tive uma inf\u00e2ncia normal subindo em \u00e1rvores, na adolesc\u00eancia praticava v\u00e1rios esportes, no in\u00edcio da fase adulta ficava em uma correria s\u00f3 buscando me preparar profissionalmente\u2026 e de repente na fase adulta surgem os sintomas que afetam minha habilidade de locomo\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
E de onde vem essas doen\u00e7as que aparecem de surpresa?<\/p>\n\n\n\n
As doen\u00e7as raras de in\u00edcio tardio s\u00e3o de origem gen\u00e9tica, onde a altera\u00e7\u00e3o na sequ\u00eancia de letrinhas de nosso DNA \u00e9 suficiente para desencadear um desequil\u00edbrio na nossa c\u00e9lula, e provocar a manifesta\u00e7\u00e3o de um quadro cl\u00ednico em algum momento da nossa vida.<\/p>\n\n\n\n
E esses sintomas est\u00e3o sempre relacionados a locomo\u00e7\u00e3o??<\/p>\n\n\n\n
N\u00e3o, nem sempre!!! Em sua maioria relacionam-se ao sistema nervoso, mas podem afetar tamb\u00e9m pele, m\u00fasculos, olhos e retina, rins, cora\u00e7\u00e3o, f\u00edgado.<\/p>\n\n\n\n
Ah\u2026Michelle, t\u00f4 aqui lembrando de algumas doen\u00e7as: alzheimer, parkinson\u2026 seriam doen\u00e7as de in\u00edcio tardio??<\/p>\n\n\n\n
Sim, isso mesmo, elas e outras v\u00e1rias doen\u00e7as neurol\u00f3gicas como: ataxias heredit\u00e1rias, neuropatias heredit\u00e1rias, paraparesias esp\u00e1sticas heredit\u00e1rias, atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotr\u00f3fica…<\/p>\n\n\n\n
Eita! S\u00e3o tantas assim?<\/p>\n\n\n\n
S\u00e3o muitas, cada uma relacionada ao acometimento em uma regi\u00e3o espec\u00edfica do sistema nervoso\u2026 Voc\u00ea lembra que conversamos que cada componente do sistema nervoso tem uma fun\u00e7\u00e3o? O acometimento de cada um vai gerar sintomas e doen\u00e7as caracter\u00edsticas.<\/p>\n\n\n\n
Michelle, e tem cura?<\/p>\n\n\n\n
Em sua maioria n\u00e3o, apenas tratamentos paliativos que tentam melhorar a qualidade de vida da fam\u00edlia acometida \ud83d\ude41<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Eita Michelle, voc\u00ea quer dizer que existem doen\u00e7as que aparecem…<\/p>\n