Hoje iremos conversar sobre as leucodistrofias, um grupo de doen\u00e7as que afetam principalmente\/exclusivamente a subst\u00e2ncia branca do sistema nervoso central, sendo geneticamente determinadas.<\/p>\n\n\n\n
Michelle, quem \u00e9 essa tal subst\u00e2ncia branca?<\/p>\n\n\n\n
Ela \u00e9 constitu\u00edda basicamente pelo ax\u00f4nio dos neur\u00f4nios, que envoltos pela bainha de mielina adquirem um aspecto esbranqui\u00e7ado. A presen\u00e7a desse envolt\u00f3rio de mielina permite uma transmiss\u00e3o eficaz e mais veloz do impulso nervoso.<\/p>\n\n\n\n
Mas\u2026 h\u00e1 outra subst\u00e2ncia que n\u00e3o \u00e9 branca?<\/p>\n\n\n\n
Sim, a subst\u00e2ncia cinzenta \u00e9 constitu\u00edda pelos corpos de neur\u00f4nio, mas vamos nos concentrar aki nas leucodistrofias!<\/p>\n\n\n\n
Voc\u00ea falou que elas s\u00e3o um problema nessa tal subst\u00e2ncia branca, como ele ocorre?<\/p>\n\n\n\n
Pode ocorrer devido a: (i) deposi\u00e7\u00e3o insuficiente de mielina (hipomielinizante); (ii) deposi\u00e7\u00e3o de uma mielina \u201cdefeituosa\u201d (dismielinizante); (iii) perda da bainha de mielina depositada (desmielinizante); (iv) forma\u00e7\u00e3o de vac\u00faolos (como se fossem buracos dentro da c\u00e9lula) que desorganizam a mielina (Mieoloc\u00edsticas).<\/p>\n\n\n\n
Quanto nome estranho! rsrs<\/p>\n\n\n\n
Sim…rsrs S\u00e3o um modo de classifica\u00e7\u00e3o de acordo com o modo como se desenvolve a doen\u00e7a. Atualmente busca-se uma classifica\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, de acordo com o gene envolvido na muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
E o que ocorre com as pessoas que possuem essa doen\u00e7a?<\/p>\n\n\n\n
As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas s\u00e3o bem vari\u00e1veis, mas \u00e9 comum vermos a perda de marcos do desenvolvimento. Por exemplo: a crian\u00e7a passa a apresentar mudan\u00e7as em seu comportamento, ter dificuldades para falar e interagir, pode haver perda de vis\u00e3o e audi\u00e7\u00e3o, regress\u00e3o no desenvolvimento motor, bem como rigidez muscular e d\u00e9ficit cognitivo.<\/p>\n\n\n\n
Nossa, ent\u00e3o \u00e9 bem grave neh?<\/p>\n\n\n\n
E progressiva, aos poucos a pessoa vai precisando de aux\u00edlio inclusive para se alimentar e respirar\u2026<\/p>\n\n\n\n
E o que pode ser feito? tem cura?<\/p>\n\n\n\n
Cura ainda n\u00e3o\u2026 e \u00e9 uma doen\u00e7a progressiva, por isso o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 muito importante! Com um acompanhamento multidisciplinar e as terapias adequadas, h\u00e1 uma melhora significativa na qualidade de vida e a possibilidade de uma progress\u00e3o mais lenta.<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Hoje iremos conversar sobre as leucodistrofias, um grupo de doen\u00e7as…<\/p>\n