![\"\"](\"https:\/\/vidasraras.org.br\/sitewp\/wp-content\/uploads\/2023\/01\/unnamed-1024x1024.jpg\")
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Alex M. S. J\u00fanior, 13 anos\u00a0Teve bom desenvolvimento neuropsicomotor at\u00e9 a aquisi\u00e7\u00e3o da marcha. Ao deambular com apoio aos 13 meses, sendo observado ataxia global e atraso de linguagem. Iniciada as reabilita\u00e7\u00f5es, adquiriu fala aos 3 anos apesar de lenta, deambulando sem apoio aos 5 anos. <\/p>\n\n\n\n
Aos 4 anos o exame de Resson\u00e2ncia Magn\u00e9tica de cr\u00e2nio evidenciou malforma\u00e7\u00e3o em que o cerebelo se apresenta pequeno, mas totalmente formado. Teste do pezinho e \u00e1cidos org\u00e2nicos na urina normais, eletroneuromiografia: neuropatia axonal sensitivo motora em membros inferiores e membro superior direito. Ao exame neurol\u00f3gico: o cognitivo se encontra preservado, s\u00edndrome piramidal deficit\u00e1ria e de libera\u00e7\u00e3o, s\u00edndrome de unidade motora e s\u00edndrome cerebelar. Exame: muta\u00e7\u00e3o de novo em heterozigose de gene ATAD3A, sendo diagnosticado com S\u00edndrome de Harel-Yoon em mar\u00e7o de 2022, aos 12 anos. <\/p>\n\n\n\n
Tal s\u00edndrome foi descrita na literatura apenas em 2016, o Alex sendo a primeira pessoa brasileira diagnosticada e o d\u00e9cimo no mundo.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
Alex passou por 4 cirurgias nos membros inferiores, sendo a \u00faltima (TR\u00cdPLICE ARTRODESE MODELANTE NOS P\u00c9S) realizada em outubro de 2022, estando atualmente sem poder andar por 8 meses para melhor recupera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n