Hm\u2026 S\u00edndrome do Anjo?<\/p>\n\n\n\n
N\u00e3o\u2026rsrs\u2026 Na verdade, se formos traduzir, seria isso neh?! Mas a s\u00edndrome recebeu esse nome para homenagear o m\u00e9dico que primeiro a descreveu, o Dr. Harry Angelman.<\/p>\n\n\n\n
Entendi\u2026 e que s\u00edndrome \u00e9 essa?<\/p>\n\n\n\n
A #sindromedeangelman (SA) \u00e9 uma disfun\u00e7\u00e3o neurogen\u00e9tica causada por um problema no funcionamento do gene #UBE3A presente no cromossomo 15 materno.<\/p>\n\n\n\n
Uai?!? E esse gene n\u00e3o est\u00e1 no cromossomo paterno tamb\u00e9m n\u00e3o?<\/p>\n\n\n\n
Sim, mas ele sofre imprinting e est\u00e1 silenciado, assim, s\u00f3 o gene UBE3A materno produz prote\u00edna.<\/p>\n\n\n\n
Hm\u2026 e quais os sintomas?<\/p>\n\n\n\n
A SA \u00e9 caracterizada por atraso global do desenvolvimento, dist\u00farbio do sono (principalmente na primeira inf\u00e2ncia) e pelo sorriso f\u00e1cil. Tamb\u00e9m podem apresentar #epilepsia de dif\u00edcil controle, #refluxo severo, ataxia e #estrabismo divergente.<\/p>\n\n\n\n
\u00c3h? Sorriso f\u00e1cil?<\/p>\n\n\n\n
Sim, as crian\u00e7as sorriem muito, mesmo sem serem estimuladas. Uma m\u00e3ezinha me contou que a filha dela sorria at\u00e9 para uma parede branca!<\/p>\n\n\n\n
Mas\u2026 e esse atraso no desenvolvimento? Meu filho demorou a sentar e quando perguntei ao pediatra, ele me disse que n\u00e3o havia nada errado, que cada crian\u00e7a tinha seu tempo.<\/p>\n\n\n\n
Ahhh verdade! Cada crian\u00e7a \u00e9 \u00fanica quanto a seu desenvolvimento, algumas possuem inclusive uma #hipotonia benigna da inf\u00e2ncia. Mas a crian\u00e7a com SA n\u00e3o \u00e9 apenas molinha, al\u00e9m da hipotonia e do atraso no desenvolvimento motor, ela tamb\u00e9m tem atraso cognitivo, na fala e na linguagem.<\/p>\n\n\n\n
Eita, e como posso observar isso tudo?<\/p>\n\n\n\n
Em alguns casos, o neonato n\u00e3o consegue mamar\/sugar o leite devido a hipotonia, mas o #atrasonodesenvolvimento fica mais percept\u00edvel em torno de 1 ano de idade. Nessa idade, geralmente, a crian\u00e7a aponta objetos do seu interesse, pede colo, balbucia tentando falar e j\u00e1 se diverte com brinquedos que precisam ser sacudidos, encaixados; j\u00e1 as crian\u00e7as com SA n\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Nossa, elas sempre t\u00eam todas essas caracter\u00edsticas?<\/p>\n\n\n\n
N\u00e3o, a SA \u00e9 um espectro e cada crian\u00e7a possui suas caracter\u00edsticas e se desenvolve de uma maneira \u00fanica, sendo extremamente importante que as abordagens terap\u00eauticas sejam iniciadas o quanto antes.<\/p>\n\n\n\n
Um aspecto que merece bastante aten\u00e7\u00e3o \u00e9 que as pessoas com SA apresentam um fasc\u00ednio por \u00e1gua, sendo o afogamento respons\u00e1vel por grande n\u00famero de mortes dentre estas crian\u00e7as. Assim, \u00e9 interessante que elas sejam colocadas em aulas de nata\u00e7\u00e3o, quando poss\u00edvel!<\/p>\n\n\n\n
Importante ressaltar, que as crian\u00e7as com SA gostam de interagir, socializar, mas por vezes, s\u00e3o limitadas por sua dificuldade de comunica\u00e7\u00e3o, ficando irritadas e frustradas. Dessa maneira, o uso da comunica\u00e7\u00e3o alternativa pode ajud\u00e1-las a serem compreendidas pelas pessoas ao seu redor.<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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