Micheeeeelle, me ajuda!!! Saiu o resultado do meu exame gen\u00e9tico, agora vou descobrir o que eu tenho!<\/p>\n\n\n\n
Noooooooossaa?!?! Tem tanta coisa escrita e ao mesmo tempo n\u00e3o entendo nada! Variantes voc\u00ea falou que s\u00e3o as altera\u00e7\u00f5es nas letrinhas\u2026 Mas tem termos aqui que eu n\u00e3o entendo: variante n\u00e3o patog\u00eanica, variante patog\u00eanica , VUS\u2026 que trem eh esse???<\/p>\n\n\n\n
Vamos por partes neh?! Vou tentar simplificar\u2026<\/p>\n\n\n\n
Variante n\u00e3o patog\u00eanica \u00e9 aquela que a altera\u00e7\u00e3o da letrinha no nosso DNA n\u00e3o causou nenhuma perda funcional, ou seja, nossa c\u00e9lula continuou a funcionar com a mesma efici\u00eancia, n\u00e3o desencadeando nenhum dist\u00farbio.<\/p>\n\n\n\n
Hm\u2026 agora sim! E as outras?<\/p>\n\n\n\n
J\u00e1 a variante patog\u00eanica \u00e9 aquela que desencadeia uma perda funcional ou um ganho de fun\u00e7\u00e3o t\u00f3xica, resultando em uma doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n
\u00c3h? Como assim?<\/p>\n\n\n\n
Lembra que a prote\u00edna \u00e9 a trabalhadora da nossa c\u00e9lula e que ela \u00e9 formada a partir das letrinhas do nosso DNA? A varia\u00e7\u00e3o patog\u00eanica pode causar uma altera\u00e7\u00e3o na prote\u00edna e por conta disso, ela n\u00e3o realiza bem sua fun\u00e7\u00e3o, trazendo problemas.<\/p>\n\n\n\n
Ou ent\u00e3o, gerar uma altera\u00e7\u00e3o na estrutura da prote\u00edna, fazendo com que ela se agregue, o que \u00e9 t\u00f3xico para a c\u00e9lula. Em qualquer um dos dois casos, a varia\u00e7\u00e3o patog\u00eanica desencadeia uma doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n
T\u00e1 fazendo sentido\u2026 e VUS? \u00e9 variante tamb\u00e9m?<\/p>\n\n\n\n
Sim, VUS \u00e9 uma sigla utilizada para agrupar aquelas variantes que ainda n\u00e3o foram classificadas como patog\u00eanicas ou n\u00e3o patog\u00eanicas. Ou seja, ainda n\u00e3o se tem registros cient\u00edficos para dizer se ela causa ou n\u00e3o uma doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n
Eu mesmo tenho uma variante VUS que pode estar associada a Paraparesia Esp\u00e1stica Heredit\u00e1ria. Assim, sempre que vou a consulta, a neurologista checa se j\u00e1 h\u00e1 alguma novidade cient\u00edfica a respeito dessa variante e que permita classific\u00e1-la.<\/p>\n\n\n\n
Puxa vida!!! E eu achando que com meu exame gen\u00e9tico em m\u00e3os j\u00e1 ia saber o nome da doen\u00e7a sem precisar ir no m\u00e9dico, que o exame j\u00e1 me diria tudo!<\/p>\n\n\n\n
N\u00e3o, n\u00e3o! Inclusive sozinho o exame n\u00e3o diz nada! Mas isso \u00e9 papo para uma pr\u00f3xima conversa!<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n\n\n\n
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Micheeeeelle, me ajuda!!! Saiu o resultado do meu exame gen\u00e9tico,…<\/p>\n