Michelle, t\u00f4 a\u00ed vendo voc\u00ea falar de doen\u00e7a rara\u2026 O diagn\u00f3stico demora demais, j\u00e1 se passaram anos e at\u00e9 hoje n\u00e3o sei o que tenho!<\/p>\n\n\n\n
Te entendo\u2026 nos sentimos perdidos quando n\u00e3o sabemos o diagn\u00f3stico neh?<\/p>\n\n\n\n
Pois eh, e parece que ningu\u00e9m se importa com isso!<\/p>\n\n\n\n
Mas s\u00f3 parece, na verdade a ci\u00eancia vem buscando solu\u00e7\u00f5es o tempo todo!<\/p>\n\n\n\n
Nos \u00faltimos anos, os m\u00e9todos de sequenciamento gen\u00e9tico avan\u00e7aram e ajudaram muito no diagn\u00f3stico das doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n
Pode at\u00e9 ser, mas n\u00e3o resolveu no meu caso. Fiz um monte de exame, at\u00e9 exoma e genoma eu fiz\u2026 e NADA de DIAGN\u00d3STICO!<\/p>\n\n\n\n
E isso n\u00e3o ocorre s\u00f3 com voc\u00ea, h\u00e1 outras pessoas que tamb\u00e9m n\u00e3o conseguem fechar o diagn\u00f3stico ap\u00f3s os testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n
Mas Michelle\u2026 E agora? Qual a sa\u00edda se o genoma era o que havia de mais completo?<\/p>\n\n\n\n
Pois \u00e9\u2026 o genoma \u00e9 bem completo e \u00e9 o manual de instru\u00e7\u00f5es da c\u00e9lula. Mas ser\u00e1 que nossas c\u00e9lulas est\u00e3o seguindo-o? Ser\u00e1 que as subst\u00e2ncias est\u00e3o sendo produzidas de maneira adequada, na quantidade e no momento certo?<\/p>\n\n\n\n
Para responder a estes questionamentos, podemos recorrer a outras an\u00e1lises como o transcriptoma, metaboloma, proteoma, perfil de metila\u2026<\/p>\n\n\n\n
Afff.. agora minha cabe\u00e7a fundiu\u2026 tudo n\u00e3o era coordenado pelo DNA ?<\/p>\n\n\n\n
Sim, mas existem alguns direcionamentos do que deve ser lido no DNA\u2026 Por exemplo, imagine que cada vez que quisesse uma informa\u00e7\u00e3o, voc\u00ea tivesse que procurar nos 3 bilh\u00f5es de letrinhas do DNA?<\/p>\n\n\n\n
Em diferentes c\u00e9lulas a cada momento, mol\u00e9culas espec\u00edficas s\u00e3o produzidas\u2026 seu neur\u00f4nio n\u00e3o produz as mesmas subst\u00e2ncias das c\u00e9lulas da sua pele\u2026<\/p>\n\n\n\n
Tudo isso \u00e9 coordenado por outros fatores que podem ser analisados atrav\u00e9s dos exames que citei\u2026 Estes exames s\u00e3o uma foto do que est\u00e1 acontecendo na c\u00e9lula naquele momento podendo ajudar a desvendar o diagn\u00f3stico de algumas doen\u00e7as raras.<\/p>\n\n\n\n
E porque os m\u00e9dicos ainda n\u00e3o fizeram esse exame em mim?<\/p>\n\n\n\n
Eles ainda est\u00e3o sendo utilizados no campo da pesquisa, sem contar que os custos s\u00e3o alt\u00edssimos e n\u00e3o conseguimos popularizar ainda nem testes gen\u00e9ticos de sequenciamento. Mas, tenhamos esperan\u00e7a!<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n\n\n\n
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Michelle, t\u00f4 a\u00ed vendo voc\u00ea falar de doen\u00e7a rara\u2026 O…<\/p>\n