J\u00e1 conversamos um pouco sobre hereditariedade, esclarecendo que uma pessoa que tem uma doen\u00e7a gen\u00e9tica pode transmiti-la a seus filhos, certo?<\/p>\n\n\n\n
Sim Michelle, mas como posso ter uma informa\u00e7\u00e3o mais precisa disso??<\/p>\n\n\n\n
Nesse caso \u00e9 indicado procurarmos um servi\u00e7o de aconselhamento gen\u00e9tico (AG), geralmente realizado por um m\u00e9dico geneticista. O AG \u00e9 um processo de comunica\u00e7\u00e3o que cuida dos problemas humanos associados \u00e0 ocorr\u00eancia ou recorr\u00eancia de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica em uma fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n
Eita, como assim?<\/p>\n\n\n\n
Bom, a primeira etapa do AG \u00e9 o correto diagn\u00f3stico da doen\u00e7a, feito por teste gen\u00e9tico. A proposta do AG \u00e9 usar os conhecimentos de gen\u00e9tica e psicologia para esclarecer o paciente e seus familiares a melhor maneira de lidar com aquela doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n
Ou seja, o m\u00e9dico tentar\u00e1 nos ajudar a entender melhor o diagn\u00f3stico, o prov\u00e1vel curso da doen\u00e7a, bem como os tratamentos dispon\u00edveis para ter uma melhor qualidade de vida. Atrav\u00e9s do AG, tamb\u00e9m conseguimos ter informa\u00e7\u00f5es mais precisas sobre a possibilidade de termos um filho com a mesma doen\u00e7a que n\u00f3s.<\/p>\n\n\n\n
Hm… Acho que entendi, mas o aconselhamento gen\u00e9tico pode ser usado em outro caso?<\/p>\n\n\n\n
Sim, geralmente o aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 procurado por casais que queiram ter filhos e que sejam parentes, ou estejam em idade avan\u00e7ada. \u00c9 indicado tamb\u00e9m para casais que tenham dificuldade para engravidar, quando h\u00e1 hist\u00f3rico de abortos repetitivos ou tiveram um filho em gesta\u00e7\u00e3o anterior com alguma doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n
A indica\u00e7\u00e3o a um m\u00e9dico geneticista pode ocorrer tamb\u00e9m no caso de uma doen\u00e7a de dif\u00edcil diagn\u00f3stico, cuja suspeita da causa seja gen\u00e9tica, ou quando na fam\u00edlia h\u00e1 v\u00e1rios casos de c\u00e2ncer em parentes pr\u00f3ximos.<\/p>\n\n\n\n
Nossa Michelle, o tal aconselhamento gen\u00e9tico parece muito importante, mas voc\u00ea pode dar um exemplo de nossa vida pr\u00e1tica??<\/p>\n\n\n\n
Claro, um exemplo bem simples \u00e9 o teste do pezinho, que todo beb\u00ea rec\u00e9m-nascido faz! Nesse exame podem ser diagnosticadas algumas doen\u00e7as gen\u00e9ticas, como por exemplo anemia falciforme e fenilceton\u00faria. Uma vez identificada uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, os m\u00e9dicos fazem o devido aconselhamento \u00e0 fam\u00edlia, provendo o m\u00e1ximo de esclarecimentos sobre o assunto.<\/p>\n\n\n\n
Em outros casos, nem sempre o diagn\u00f3stico t\u00e3o precoce \u00e9 poss\u00edvel, na s\u00edndrome de Leigh, os sintomas podem aparecer na vida adulta. Nesta s\u00edndrome h\u00e1 degenera\u00e7\u00e3o progressiva do sistema nervoso central, que pode ser causada por muta\u00e7\u00f5es no DNA mitocondrial. E a pessoa com essa s\u00edndrome acaba recorrendo ao aconselhamento gen\u00e9tico para entender qual a probabilidade de seu filho desenvolver a s\u00edndrome.<\/p>\n\n\n\n
Ixiiiiiiiiii! DNA mitocondrial, como assim? O DNA n\u00e3o ficava no n\u00facleo??<\/p>\n\n\n\n
Rsrs.. Tema da nossa pr\u00f3xima conversa!<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
J\u00e1 conversamos um pouco sobre hereditariedade, esclarecendo que uma pessoa…<\/p>\n