Quando realizamos um exame de sequenciamento gen\u00e9tico, seja ele de um \u00fanico gene ou do genoma inteiro, na interpreta\u00e7\u00e3o dos resultados encontramos com frequ\u00eancia as palavras: homozigoto e\/ou heterozigoto.<\/p>\n\n\n\n
Sim Michelle, j\u00e1 vi isso sim!!! Mas o que significa??<\/p>\n\n\n\n
Lembra quando falamos sobre cromossomos? Ent\u00e3o, eu lhe disse que havia dois cromossomos de cada tipo, ou seja, eles existiam aos pares em nossas c\u00e9lulas. E que os cromossomos s\u00e3o constitu\u00eddos por genes, que s\u00e3o sequencias de DNA com algum tipo de informa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Bom, se os cromossomos est\u00e3o aos pares e eles s\u00e3o constitu\u00eddos de genes, podemos afirmar que os genes tamb\u00e9m ocorrem aos pares em cada c\u00e9lula.<\/p>\n\n\n\n
Quando dois genes para determinada caracter\u00edstica s\u00e3o iguais, dizemos que o organismo \u00e9 homozigoto para aquele gene.<\/p>\n\n\n\n
Mas se os dois genes respons\u00e1veis por determinada caracter\u00edstica s\u00e3o diferentes, falamos em heterozigoto.<\/p>\n\n\n\n
Hm… entendi Michelle, bacana! Meu filho tem fenilceton\u00faria, segundo o m\u00e9dico o gene PHA tem duas c\u00f3pias defeituosas no meu filho, e est\u00e3o em homozigose.<\/p>\n\n\n\n
Isso a\u00ed, muito bem! \u00c9 um belo exemplo de uma doen\u00e7a rara que ocorre quando as duas c\u00f3pias de um gene s\u00e3o iguais e defeituosas.<\/p>\n\n\n\n
Michelle, e se eu tiver genes diferentes para a PHA, um defeituoso e outro n\u00e3o, sei que serei heterozigoto para esta caracter\u00edstica. Mas eu vou ter a doen\u00e7a ou n\u00e3o??<\/p>\n\n\n\n
Excelente d\u00favida, mas vamos conversar sobre domin\u00e2ncia e recessividade na pr\u00f3xima, ok?<\/p>\n\n\n\n
Ci\u00eancia RARA<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Quando realizamos um exame de sequenciamento gen\u00e9tico, seja ele de…<\/p>\n