![\"\"](\"http:\/\/vidasraras.org.br\/sitewp\/wp-content\/uploads\/2019\/01\/padre_marlon-300x256.png\")
<\/p>\nCom uma forma branda de uma doen\u00e7a rara, mas que vem avan\u00e7ando nos \u00faltimos tempos, o padre M\u00e1rlon M\u00facio, 47, teve v\u00e1rios sintomas ao longo da vida, mas s\u00f3 em 2019, ap\u00f3s nove anos de investiga\u00e7\u00e3o, ele descobriu que tem a Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina (RTD). Segundo estimativas da Cure RTD Foundation, nos Estados Unidos, s\u00e3o 300 casos diagnosticados no mundo e nove no Brasil. A cada um milh\u00e3o de pessoas, apenas uma tem RTD. Ao levar a doen\u00e7a com f\u00e9 e bom humor, o padre M\u00e1rlon brinca que \u00e9 um milion\u00e1rio. “Sem saber, tive os primeiros sintomas da RTD ainda crian\u00e7a. Aos sete anos, perdi a audi\u00e7\u00e3o e precisei fazer uma cirurgia corretiva. Aos 14, sentia muito cansa\u00e7o ao mastigar. Apesar desses problemas de sa\u00fade levava a minha vida normalmente.”<\/p>\n
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\nTinha uma rotina ativa, celebrava a missa na Casa Jo\u00e3o Paulo 2\u00ba, em Taubat\u00e9, em S\u00e3o Paulo, onde moro, viajava por v\u00e1rios pa\u00edses pregando retiros, participava de programas de r\u00e1dio e TV, escrevi e publiquei 35 livros crist\u00e3os, com tr\u00eas milh\u00f5es de exemplares vendidos. <\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n
A partir de 2010, alguns sintomas se intensificaram e outros come\u00e7aram a aparecer. O primeiro deles foram as quedas frequentes na rua, teve um dia que quase fui atropelado. Outro sintoma que inclusive me assustou bastante era n\u00e3o conseguir mais segurar a cabe\u00e7a, ficava com o pesco\u00e7o como o de um rec\u00e9m-nascido.<\/p>\n\n\n\n
A dificuldade para mastigar e engolir piorou e passei a engasgar muito. Uma fraqueza generalizada se instalou nos bra\u00e7os e nas pernas. Tenho muita fadiga, s\u00f3 de falar ou me vestir, por exemplo, j\u00e1 fico exaustivamente cansado. Recentemente, minha parte motora ficou t\u00e3o comprometida a ponto de eu andar cambaleando e precisar usar o andador e a cadeira de rodas.<\/p>\n\n\n\n
Passar por todas essas coisas foi impactante, tive que me adaptar a v\u00e1rias situa\u00e7\u00f5es, desde usar um respirador 24 horas por dia por causa do cansa\u00e7o e da falta de ar at\u00e9 n\u00e3o conseguir mais andar.<\/p>\n\n\n\n
Um dos momentos mais dif\u00edceis para mim foi celebrar a missa, pela primeira vez, de andador. Fiquei com vergonha, me senti fracassado, frustrado, incapaz e exposto. N\u00e3o conseguia olhar para os fi\u00e9is.<\/p>\n\n\n\n
Lembro que cheguei em casa e a minha sobrinha, Mariana, que na \u00e9poca tinha uns oito anos, me disse: ‘Tio padre, n\u00e3o fica tristinho, voc\u00ea explicou o evangelho t\u00e3o direitinho, todo mundo entendeu. Voc\u00ea \u00e9 o meu tio padre favorito de todas as gal\u00e1xias, o mais lindo’. Eu sorri e, na missa seguinte, voltei para a igreja com o andador e de cabe\u00e7a erguida.<\/p>\n\n\n\n
Nenhum m\u00e9dico sabia o que eu tinha<\/strong><\/h1>\n\n\n\n
De 2010 a 2019, iniciei uma grande investiga\u00e7\u00e3o em busca de um diagn\u00f3stico. Fiz v\u00e1rios exames e passei em diversos m\u00e9dicos, entre cl\u00ednico geral, ortopedista, neurologista, psiquiatra, otorrino, geneticista… \u00c0s vezes passava com mais de um m\u00e9dico da mesma especialidade, mas ningu\u00e9m descobria qual doen\u00e7a eu tinha. Isso causava uma grande ang\u00fastia e sofrimento em mim e na minha fam\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n
Nunca me entreguei \u00e0 enfermidade, mas chegou um momento em que fiquei cansado de tudo e n\u00e3o queria ir a mais nenhuma consulta. Recebi o diagn\u00f3stico errado de cinco doen\u00e7as: miastenia gravis, miastenia cong\u00eanita, canalopatia, doen\u00e7a de pompe e doen\u00e7a mitocondrial.<\/p>\n\n\n\n
Fiz os tratamentos, mas como n\u00e3o respondia \u00e0s medica\u00e7\u00f5es na compara\u00e7\u00e3o com os outros pacientes, os m\u00e9dicos descartaram as doen\u00e7as.<\/p>\n\n\n\n
Estava em uma corrida contra o tempo, minha sa\u00fade se deteriorando cada vez mais. Como ningu\u00e9m sabia o que eu tinha, houve um momento em que imaginei que as pessoas poderiam pensar que eu era doido ou queria chamar a aten\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n
Desde 2014, meu quadro piorou e fui internado v\u00e1rias vezes. Em uma dessas interna\u00e7\u00f5es, em 2016, tive uma experi\u00eancia de quase c\u00e9u. Alguns m\u00e9dicos podem pensar que foi o excesso de rem\u00e9dios ou algum tipo de confus\u00e3o mental, mas sei que vi os meus santos de devo\u00e7\u00e3o pegando a minha maca e me levando para o c\u00e9u.<\/p>\n\n\n\n
Vi os port\u00f5es dourados do c\u00e9u, mas n\u00e3o entrei. Os santos me disseram que teria que voltar, que ainda n\u00e3o era a minha hora. Acredito que fui barrado porque minha miss\u00e3o na terra ainda n\u00e3o acabou, muitas pessoas oraram por mim e ainda preciso santificar ainda mais e fazer mais boas obras.<\/p>\n\n\n\n
Depois de muita insist\u00eancia, passei com um segundo geneticista em junho de 2018. Fui em v\u00e1rias consultas, fiz um monte de exames e, quase um ano depois, em mar\u00e7o de 2019, recebi o diagn\u00f3stico de Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina (RTD) ap\u00f3s nove anos de buscas. Foi um al\u00edvio, finalmente faria o tratamento correto.<\/p>\n\n\n\n
Apesar de todas as limita\u00e7\u00f5es e das dores horr\u00edveis que sinto no t\u00f3rax, na cintura, nos membros, no rosto e de viver \u00e0 base de morfina, sou grato a Deus por essa doen\u00e7a n\u00e3o afetar a minha parte cognitiva. Levo a RTD com f\u00e9, leveza, alegria e bom humor.<\/p>\n\n\n\n
\u00c0s vezes, choro e pare\u00e7o que estou bravo nas fotos, com cara de buldogue por causa dos m\u00fasculos ca\u00eddos no rosto e da fraqueza facial, mas \u00e9 s\u00f3 impress\u00e3o. Brinco que sou um milion\u00e1rio, a cada um milh\u00e3o de pessoas, apenas uma tem a minha doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n
Fa\u00e7o o tratamento medicamentoso, al\u00e9m de fisioterapia motora e respirat\u00f3ria todos os dias, e fonoterapia tr\u00eas vezes por semana, al\u00e9m de acompanhamento com diversos m\u00e9dicos. Meus pais e meu irm\u00e3o s\u00e3o meus cuidadores e conto com um servi\u00e7o de homecare.<\/p>\n\n\n\n
Celebrava missa para multid\u00f5es, mas por causa da fraqueza, desde abril deste ano tenho celebrado da cama, s\u00f3 para os meus familiares, mas fa\u00e7o com o mesmo amor e dedica\u00e7\u00e3o, pois sei que posso alcan\u00e7ar o mundo pelo efeito espiritual da missa.<\/p>\n\n\n\n
Al\u00e9m disso, levo uma palavra de esperan\u00e7a sobre f\u00e9 e supera\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a atrav\u00e9s das redes sociais. Quando jovem, meu sonho era ser m\u00e9dico. Ap\u00f3s uma comunh\u00e3o na missa, ouvi de Jesus que eu seria m\u00e9dico sim, mas de almas \u2014o que de fato me tornei.<\/p>\n\n\n\n
Eu e os outros pacientes criamos a p\u00e1gina Cure RTD Brasil no Facebook e no Instagram (@curertdbrasil), com o objetivo dar apoio \u00e0s pessoas com RTD e seus familiares, auxiliar no diagn\u00f3stico, conscientizar os profissionais de sa\u00fade e a popula\u00e7\u00e3o em geral, bem como arrecadar fundos para pesquisas que levem a um tratamento mais efetivo.<\/p>\n\n\n\n
A Cure RTD Brasil est\u00e1 ligada a Cure RTD Foundation, nos Estados Unidos, e ao Instituto Vidas Raras. J\u00e1 sou um milagre vivo, n\u00e3o tenho medo de morrer, estou em profunda paz com Deus. Minha miss\u00e3o \u00e9 ajudar a descobrir a cura para essa doen\u00e7a”.<\/p>\n\n\n\n
Saiba mais sobre a RTD<\/strong><\/p>\n\n\n\n
1) O que \u00e9 a Defici\u00eancia do Transportador de Riboflavina?<\/strong> \u00c9 uma doen\u00e7a rara, de origem gen\u00e9tica, causada por altera\u00e7\u00e3o em um gene do DNA. Esses pacientes t\u00eam a falta de uma enzima que transporta a riboflavina para dentro da c\u00e9lula que est\u00e1 funcionando de forma inadequada. Por conta disso, a pessoa com RTD tem falta de riboflavina intracelular e n\u00e3o consegue manter todas as atividades metab\u00f3licas adequadas.<\/p>\n\n\n\n
A pessoa com RTD nasce com a doen\u00e7a, ela n\u00e3o pode ser adquirida como se fosse uma doen\u00e7a infecciosa. Apesar de ser gen\u00e9tica, n\u00e3o quer dizer que \u00e9 necess\u00e1rio ter hist\u00f3ria na fam\u00edlia, mesmo os pais, geralmente, n\u00e3o s\u00e3o afetados por ela. Isso acontece porque ela \u00e9 uma doen\u00e7a de heran\u00e7a recessiva, isto \u00e9, o paciente com RTD precisa ter herdado tanto da m\u00e3e como do pai a altera\u00e7\u00e3o no gene do transportador da riboflavina. Apesar de ter uma c\u00f3pia do gene com a altera\u00e7\u00e3o, os pais costumam ter uma outra c\u00f3pia normal, dessa forma compensando a c\u00f3pia alterada e, por isso, eles n\u00e3o desenvolvem a doen\u00e7a. O maior risco em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 recorr\u00eancia de RTD \u00e9 para os irm\u00e3os de um paciente j\u00e1 diagnosticado.<\/p>\n\n\n\n
2) Quais os tipos de RTD?<\/strong> Existem dois tipos principais de RTD: a S\u00edndrome de Brown-Vialetto-Van Laere e a S\u00edndrome de Fazio-Londe. Ambos s\u00e3o causadas por defeito no transporte da riboflavina e t\u00eam sintomas semelhantes. A principal diferen\u00e7a \u00e9 que a S\u00edndrome de Fazio-Londe n\u00e3o tem acometimento de um nervo craniano muito importante. Na S\u00edndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, esse nervo est\u00e1 sempre acometido, o que faz com que as pessoas desenvolvam perda auditiva.<\/p>\n\n\n\n
3) Quais os sintomas da RTD?<\/strong> Os principais sintomas s\u00e3o fraqueza muscular em m\u00e3os, p\u00e9s, bra\u00e7os, pernas, pesco\u00e7o e tronco. Uma marcha at\u00e1xica, ou seja, dificuldade de andar com perda do equil\u00edbrio tamb\u00e9m \u00e9 um fator comum. \u00c9 poss\u00edvel notar uma movimenta\u00e7\u00e3o involunt\u00e1ria dos olhos, o que chamamos de nistagmo, e uma movimenta\u00e7\u00e3o da l\u00edngua semelhante a um tremor, que chamamos de fascicula\u00e7\u00e3o. Sintomas como dificuldade de deglutir alimentos s\u00f3lidos e l\u00edquidos s\u00e3o frequentes. Por fim, a fraqueza da musculatura respons\u00e1vel pela respira\u00e7\u00e3o pode levar \u00e0 insufici\u00eancia respirat\u00f3ria.<\/p>\n\n\n\n
O in\u00edcio desses sintomas pode ser vari\u00e1vel. Algumas pessoas podem ser assintom\u00e1ticas at\u00e9 a adolesc\u00eancia ou vida adulta. Outras podem manifestar sintomas j\u00e1 ao nascimento ou nos primeiros dias de vida, bem como na inf\u00e2ncia, como uma pequena perda auditiva, uma leve fraqueza ou cansa\u00e7o, e s\u00f3 apresentar a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a na vida adulta.<\/p>\n\n\n\n
Outros sintomas iniciais incluem fraqueza da musculatura facial, o que gera um semblante muitas vezes “cansado”, “triste” ou “desanimado”, e dificuldades na fala, com uma fala um pouco mais arrastada e dificuldades de completar palavras. Algumas altera\u00e7\u00f5es de capacidade visual tamb\u00e9m podem estar presentes.<\/p>\n\n\n\n
4) Quais as maiores limita\u00e7\u00f5es que a doen\u00e7a imp\u00f5e ao paciente?<\/strong> Quando n\u00e3o controlada com medica\u00e7\u00e3o e apoio terap\u00eautico, a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a pode levar a incapacidade de andar. Os sintomas respirat\u00f3rios, devido \u00e0 fraqueza da musculatura respirat\u00f3ria, podem levar a parada respirat\u00f3ria e ser potencialmente fatal. O uso de suporte ventilat\u00f3rio, como alguns tipos de respiradores, tende a trazer um conforto para o paciente, j\u00e1 que d\u00e1 suporte para o pulm\u00e3o, diminuindo a for\u00e7a que os m\u00fasculos precisam fazer para o pulm\u00e3o se encher de ar.<\/p>\n\n\n\n
5) Como \u00e9 feito diagn\u00f3stico?<\/strong> O diagn\u00f3stico, inicialmente, \u00e9 feito por uma suspeita cl\u00ednica com base na hist\u00f3ria pessoal e familiar do indiv\u00edduo, al\u00e9m dos sintomas. Exames de sangue espec\u00edficos para avaliar algumas subst\u00e2ncias do metabolismo s\u00e3o realizados, no entanto, \u00e9 o exame gen\u00e9tico que confirma a RTD: o sequenciamento dos genes do transporte da riboflavina, SLC52A2 e SLC52A3. O exame \u00e9 uma coleta de sangue, ou de saliva, do qual, no laborat\u00f3rio, \u00e9 extra\u00eddo o DNA e sequenciado esses dois genes em busca de variantes que confirmem o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
Na aus\u00eancia do exame gen\u00e9tico, outros podem auxiliar no diagn\u00f3stico, como a eletromiografia, que avalia os sinais musculares, e o eletroencefalograma, que avalia a atividade do c\u00e9rebro. Exames para avalia\u00e7\u00e3o auditiva e oftalmol\u00f3gica tamb\u00e9m devem ser considerados. A polissonografia, que verifica a qualidade do sono e se ocorrem apneias (pequenas “paradas” respirat\u00f3rias durante a noite), tamb\u00e9m \u00e9 importante.<\/p>\n\n\n\n
6) Quais os tratamentos?<\/strong> O principal tratamento \u00e9 suplementa\u00e7\u00e3o de riboflavina, em altas doses, e pela vida toda. As terapias de suporte e reabilita\u00e7\u00e3o s\u00e3o essenciais, incluindo fonoterapia, fisioterapia, terapia ocupacional e psicoterapia.<\/p>\n\n\n\n
7) A RTD tem cura? <\/strong>A RTD n\u00e3o tem cura, por\u00e9m com o tratamento adequado e correto, em conjunto com uma equipe multidisciplinar, \u00e9 poss\u00edvel ter o controle da doen\u00e7a, evitando sua progress\u00e3o. Pessoas com quadros mais leves podem levar uma vida normal. Em casos mais graves ou debilitantes, a qualidade de vida pode ser prejudicada, e a adapta\u00e7\u00e3o de atividades e ritmos de vida s\u00e3o fundamentais para os pacientes.<\/p>\n\n\n\n
Fonte: <\/strong>Rodrigo Ambrosio Fock, m\u00e9dico geneticista do Centro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica da Unifesp (Universidade Federal de S\u00e3o Paulo), mestre em tecnologias e aten\u00e7\u00e3o \u00e0 sa\u00fade e membro titular da Sociedade Brasileira de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Gen\u00f4mica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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