{"id":536,"date":"2014-07-16T12:50:26","date_gmt":"2014-07-16T12:50:26","guid":{"rendered":"http:\/\/vidasraras.org.br\/sitewp\/?p=536"},"modified":"2021-01-09T17:41:51","modified_gmt":"2021-01-09T19:41:51","slug":"doencas-raras-atingem-mais-de-meio-bilhao-de-pessoas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/vidasraras.org.br\/sitewp\/doencas-raras-atingem-mais-de-meio-bilhao-de-pessoas\/","title":{"rendered":"DOEN\u00c7AS RARAS ATINGEM MAIS DE MEIO BILH\u00c3O DE PESSOAS"},"content":{"rendered":"\n
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Imagine percorrer mais de dez m\u00e9dicos em busca de um diagn\u00f3stico e ao final da jornada ouvir que seu filho \u00e9 portador de uma doen\u00e7a rara. Mais: que as op\u00e7\u00f5es de tratamento s\u00e3o escassas, ou at\u00e9 mesmo nulas.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e3o se engane pela designa\u00e7\u00e3o de \u201craras\u201d. Cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros sofrem de alguma delas. Somente no estado de S\u00e3o Paulo s\u00e3o 2,5 milh\u00f5es. No mundo, esse n\u00famero pula para 560 milh\u00f5es de pessoas, segundo pesquisa recente da Interfarma (Associa\u00e7\u00e3o da Ind\u00fastria Farmac\u00eautica de Pesquisa).<\/p>\n\n\n\n

\u201cRara\u201d se aplica \u00e0s doen\u00e7as com cinco casos diagnosticados para cada grupo de dez mil habitantes. Cerca de 80% delas s\u00e3o de origem gen\u00e9tica, o restante engloba tipos raros de tumor ou altera\u00e7\u00f5es imunol\u00f3gicas e reumatol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n

A idade dos progenitores \u00e9 um dos fatores que pode estar relacionada ao aparecimento de enfermidades raras. \u201cA mulher nasce com o n\u00famero de \u00f3vulos para a vida toda, ao contr\u00e1rio dos homens, que criam novos espermatozoides a cada tr\u00eas, quatro dias. Uma mulher de 40 anos tem \u00f3vulos de 40 anos. Isso a deixa mais suscet\u00edvel a altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas ou erros de divis\u00e3o nos cromossomos\u201d, complementa Louren\u00e7o.<\/p>\n\n\n\n

Se um casal nessas condi\u00e7\u00f5es deseja ter filhos, o ideal \u00e9 que seja indicado um exame pr\u00e9-natal invasivo pelo qual se colhe o l\u00edquido amni\u00f3tico. A amostra \u00e9 encaminhada para uma an\u00e1lise de gen\u00e9tica molecular e podem ser detectados problemas antecipadamente.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico tardio<\/p>\n\n\n\n

Um dos grandes problemas em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s doen\u00e7as raras \u00e9 o diagn\u00f3stico tardio e a grande quantidade de enfermidades descritas: sete a oito mil.<\/p>\n\n\n\n

Segundo o m\u00e9dico Jo\u00e3o Gabriel Daher, especialista titular de doen\u00e7as raras do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, muitas enfermidades come\u00e7am a apresentar sintomas tardiamente. \u201cPor isso, \u00e9 extremamente comum os pais falarem que, quando pequenos, os filhos pareciam \u201cnormais\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Ainda assim, algumas caracter\u00edsticas podem ajudar na hora do diagn\u00f3stico. Fique atento, por exemplo, se a crian\u00e7a costuma ser muito \u201cmolinha\u201d, demora mais para sentar, caminhar ou demonstra atraso marcante para come\u00e7ar a falar.<\/p>\n\n\n\n

raras-box<\/p>\n\n\n\n

A falta de especialistas e centros dedicados agrava os obst\u00e1culos na busca por diagn\u00f3stico. Muitos testes, inclusive, precisam ser enviados ao exterior. \u201cTemos 156 m\u00e9dicos geneticistas no Brasil, sendo que a OMS preconiza um para cada 100 mil habitantes. H\u00e1 uma defasagem de cerca de 3 mil geneticistas. Se na regi\u00e3o Sudeste h\u00e1 falta de especialistas, imagine nas outras regi\u00f5es do pa\u00eds\u201d, afirma Daher.<\/p>\n\n\n\n

Na opini\u00e3o de Charles Louren\u00e7o, m\u00e9dicos que n\u00e3o s\u00e3o especialistas em gen\u00e9tica n\u00e3o t\u00eam obriga\u00e7\u00e3o de fazer o diagn\u00f3stico, mas devem pelo menos orientar as fam\u00edlias sobre a possibilidade de nascimento de um filho com o mesmo problema nas pr\u00f3ximas gesta\u00e7\u00f5es. Na pr\u00e1tica, nem isso acontece.<\/p>\n\n\n\n

Patr\u00edcia de Carvalho, de Po\u00e7o Fundo, Minas Gerais, \u00e9 m\u00e3e de P\u00e2mela, de oito anos. O primeiro sinal que chamou a aten\u00e7\u00e3o foi a demora para come\u00e7ar a sentar e falar. Os primeiros pediatras consultados diziam: \u201cCalma, m\u00e3e! Isso \u00e9 normal\u201d. Mas o tempo foi passando e os problemas se agravando. Ainda assim, os m\u00e9dicos come\u00e7aram a suspeitar de alguma paralisia cerebral, n\u00e3o de doen\u00e7a gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLevamos tr\u00eas anos entre idas e vindas a diversos especialistas, at\u00e9 que encontramos a equipe do doutor Charles, que come\u00e7ou a investigar a parte gen\u00e9tica. O exame foi mandado para a Su\u00ed\u00e7a, porque aqui eles n\u00e3o tinham como descobrir, e a\u00ed, sim, confirmaram o diagn\u00f3stico. Nunca tinha ouvido falar em defici\u00eancia de BH4 na vida\u201d, diz a m\u00e3e.<\/p>\n\n\n\n

Enquanto corria de m\u00e9dico em m\u00e9dico, Patr\u00edcia engravidou novamente. P\u00e2mela tinha cinco anos quando nasceu Nat\u00e1lia, com a mesma doen\u00e7a. Ambas foram diagnosticadas quando tinham oito e tr\u00eas anos, respectivamente.<\/p>\n\n\n\n

A defici\u00eancia de BH4 pode causar retardo mental e atraso no desenvolvimento da crian\u00e7a. H\u00e1 um caso a cada milh\u00e3o de nascidos vivos.<\/p>\n\n\n\n

Apesar de n\u00e3o ter cura, a associa\u00e7\u00e3o de alguns medicamentos pode fazer com que a doen\u00e7a n\u00e3o evolua. O problema \u00e9 que eles s\u00e3o importados e o SUS (Sistema \u00danico de Sa\u00fade) n\u00e3o os disponibiliza. \u201c\u00c9 um rem\u00e9dio de alto custo, quase R$ 30 mil uma quantidade que dura um m\u00eas. E o uso deve ser cont\u00ednuo\u201d, afirma Patr\u00edcia.<\/p>\n\n\n\n

A fam\u00edlia teve que entrar na Justi\u00e7a para conseguir o rem\u00e9dio. Desde 2008, as irm\u00e3s fazem o uso do medicamento, que deve ser complementado com fisioterapia, hidroterapia e terapia funcional, procedimentos oferecidos pela prefeitura.<\/p>\n\n\n\n

\u201cElas est\u00e3o respondendo bem \u00e0 medica\u00e7\u00e3o. P\u00e2mela come\u00e7ou o tratamento com dez anos, a Nat\u00e1lia com cinco. Nat\u00e1lia, por ser mais nova e ter iniciado o tratamento mais cedo, consegue fazer pequenos movimentos com as m\u00e3os. Ela n\u00e3o fala, mas emite sons que conseguimos entender. \u00c9 um progresso. Cada uma no seu ritmo\u201d, diz Patr\u00edcia.<\/p>\n\n\n\n

Medicamentos X SUS<\/p>\n\n\n\n

Quando existe tratamento farmacol\u00f3gico, a solu\u00e7\u00e3o para praticamente a maioria dos portadores de doen\u00e7as raras \u00e9 entrar na Justi\u00e7a com uma a\u00e7\u00e3o contra o Estado. Entretanto, o processo \u00e9 longo e pode demorar at\u00e9 oito meses para ser conclu\u00eddo, j\u00e1 que existem rem\u00e9dios que n\u00e3o s\u00e3o nem registrados na Anvisa e necessitam de protocolos espec\u00edficos para serem importados. Ainda assim, depois de seis meses o paciente muitas vezes tem que acionar a Justi\u00e7a novamente para continuar recebendo o medicamento.<\/p>\n\n\n\n

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Dr. Charles Louren\u00e7o diz: \u201d O SUS j\u00e1 se esfor\u00e7a para tentar fornecer o b\u00e1sico, mas a gen\u00e9tica \u00e9 um pouco mais que o b\u00e1sico\u201d.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Segundo os \u00faltimo levantamento da Interfama, somente em 2011 o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade desembolsou R$167 milh\u00f5es para atender a 433 a\u00e7\u00f5es judiciais que determinavam a compra de medicamentos para enfermidades raras.<\/p>\n\n\n\n

\u201cA judicializa\u00e7\u00e3o da medicina n\u00e3o \u00e9 boa para o paciente, que sofre com a espera, nem para o Estado, que precisa comprar o medicamento imediatamente para n\u00e3o receber uma multa. Ent\u00e3o ele acaba comprando pelo pre\u00e7o normal, n\u00e3o consegue negociar\u201d, explica Louren\u00e7o.<\/p>\n\n\n\n

Em tese, o SUS s\u00f3 fornece tratamento para dois tipos de raras: osteog\u00eanese imperfeita (doen\u00e7a dos ossos de vidro), que apresenta a fragilidade \u00f3ssea como principal manifesta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, e doen\u00e7a de Gaucher, mal em que restos de c\u00e9lulas envelhecidas se acumulam sobre \u00f3rg\u00e3os como f\u00edgado, ba\u00e7o e medula \u00f3ssea, causando fadiga, sangramentos e desconforto abdominal.<\/p>\n\n\n\n

Mas h\u00e1 uma perspectiva de melhora nesse cen\u00e1rio. Em 12\/02\/2014, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade publicou no Di\u00e1rio Oficial da Uni\u00e3o uma portaria que cria a Pol\u00edtica Nacional de aten\u00e7\u00e3o integral aos portadores de dist\u00farbios raros. O SUS dever\u00e1 incorporar 15 novos exames de diagn\u00f3stico e credenciar hospitais e institui\u00e7\u00f5es para atendimento de pacientes portadores dessas enfermidades.<\/p>\n\n\n\n

\u201cPodemos dizer que agora o Brasil est\u00e1 come\u00e7ando a se preocupar com essa quest\u00e3o, coisa que Estados Unidos, Jap\u00e3o e Europa v\u00eam fazendo desde 1983. Acredito que a partir de agora haver\u00e1 uma estrutura\u00e7\u00e3o dos servi\u00e7os e, de acordo com a demanda, ser\u00e3o solicitados protocolos para a incorpora\u00e7\u00e3o de novos medicamentos e servi\u00e7os\u201d, prev\u00ea o m\u00e9dico Jo\u00e3o Gabriel.<\/p>\n\n\n\n

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Marianna com a m\u00e3e Gabriela. Doen\u00e7a da menina ainda \u00e9 inc\u00f3gnita para os m\u00e9dicos. Foto: Yr\u00ea Sales<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Sem resposta<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Gabriela Mendes \u00e9 m\u00e3e de Marianna, de seis anos. Ela j\u00e1 perdeu as contas de quantos m\u00e9dicos j\u00e1 procurou a fim de conseguir uma explica\u00e7\u00e3o para o problema da filha, e at\u00e9 hoje pairam d\u00favidas. Os m\u00e9dicos suspeitam que seja uma doen\u00e7a gen\u00e9tica denominada miopatia mitocondrial, dist\u00farbio que afeta as mitoc\u00f4ndrias, \u201cf\u00e1bricas de energia\u201d presentes em quase todas as nossas c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n

A queixa mais comum de portadores desse mal \u00e9 fadiga muscular diante de pequenos esfor\u00e7os, al\u00e9m de dificuldade para respirar. Por causa da perda de for\u00e7a muscular que acomete alguns pacientes, muitos necessitam de cadeiras de rodas para se locomoverem.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEla j\u00e1 fez bi\u00f3psia muscular, que \u00e9 uma forma de diagn\u00f3stico, mas n\u00e3o deu em nada. Ent\u00e3o, os m\u00e9dicos acharam que, talvez, aquele m\u00fasculo n\u00e3o tenha sido atingido pelo dist\u00farbio. O pr\u00f3ximo passo \u00e9 realizar um sequenciamento do exoma, que vai analisar o DNA dela e descobrir quais s\u00e3o as defici\u00eancias gen\u00e9ticas. \u00c9 a nossa esperan\u00e7a\u201d, diz a m\u00e3e.<\/p>\n\n\n\n

\u201cO exame custa aproximadamente R$12 mil. N\u00f3s vamos tentar pelo plano, mas se n\u00e3o der certo vamos ter que conseguir pela Justi\u00e7a, mesmo\u201d, conta Gabriela.<\/p>\n\n\n\n

Ela relata ainda que h\u00e1 dois anos iniciou pela internet uma campanha denominada \u201cVai pra China, Marianna\u201d. A ideia era angariar fundos para que a menina pudesse fazer um tratamento \u00e0 base de c\u00e9lulas-tronco no Oriente. Em agosto de 2012, por\u00e9m, a m\u00e3e decidiu abolir o plano, pois pacientes que fizeram traqueostomia n\u00e3o s\u00e3o aceitos. Outro fator que a fez mudar de ideia \u00e9 que a terapia \u00e9 completamente experimental e n\u00e3o h\u00e1 garantia de melhoras. \u201cNenhum m\u00e9dico com que conversei apoiou esse tipo de tratamento, pois os resultados n\u00e3o s\u00e3o comprovados cientificamente\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Enquanto o diagn\u00f3stico n\u00e3o vem, a solu\u00e7\u00e3o \u00e9 cuidar dos sintomas. Marianna faz diariamente sess\u00f5es de fisioterapia, fono e terapia ocupacional. \u201cPor mais que as pessoas de fora encarem isso como um sofrimento, eu digo que \u00e9 uma experi\u00eancia \u00fanica. Eu sou muito grata por t\u00ea-la em minha vida e por tudo o que ela vem recebendo\u201d, diz Gabriela.<\/p>\n\n\n\n

Apoio aos portadores de raras<\/p>\n\n\n\n

Quem tem um filho diagnosticado com alguma doen\u00e7a rara costuma dizer que sente uma grande solid\u00e3o. Os pr\u00f3prios familiares acabam se afastando, j\u00e1 que n\u00e3o sabem como ajudar, h\u00e1 pouqu\u00edssimas informa\u00e7\u00f5es dispon\u00edveis sobre a doen\u00e7a e nem os m\u00e9dicos sabem explicar direito o que \u00e9 aquela enfermidade.<\/p>\n\n\n\n

Mar\u00edlia Castelo Branco, aos 39 anos, teve um filho diagnosticado com S\u00edndrome de Edwards, erro gen\u00e9tico que consiste na trissomia do cromossomo 18, ou seja, o indiv\u00edduo nasce com tr\u00eas c\u00f3pias do cromossomo 18, ao inv\u00e9s de duas. A doen\u00e7a acomete diversos \u00f3rg\u00e3os, principalmente o cora\u00e7\u00e3o, al\u00e9m de provocar nascimento prematuro e com baixo peso.<\/p>\n\n\n\n

A percep\u00e7\u00e3o de que havia algo errado, nesse caso, n\u00e3o demorou. Logo depois do parto ela notou que o filho n\u00e3o chorou e que a equipe m\u00e9dica o levou para uma sala assim que nasceu. Foi feito um exame de cari\u00f3tipo e o laudo saiu r\u00e1pido. Naquele momento, os m\u00e9dicos deram somente 30 dias de vida para Thales, mas ele acabou vivendo um ano e cinco meses na UTI de um Hospital de Ribeir\u00e3o Preto.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEssa situa\u00e7\u00e3o que passamos \u00e9 totalmente fora do padr\u00e3o. Ningu\u00e9m sabe explicar direito o que est\u00e1 acontecendo. Voc\u00ea fica desamparada\u201d, desabafa Mar\u00edlia.<\/p>\n\n\n\n

Para amenizar a ang\u00fastia, ela conta que criou uma comunidade no Orkut e a partir da\u00ed come\u00e7ou a conhecer dezenas de pessoas que tinham algu\u00e9m na fam\u00edlia com a S\u00edndrome de Edwards. A p\u00e1gina foi crescendo e o n\u00famero de participantes chegou a 2 mil, at\u00e9 que Mar\u00edlia resolveu criar uma associa\u00e7\u00e3o, com sede em Ribeir\u00e3o Preto: a S\u00edndrome do Amor.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNosso objetivo \u00e9 dar carinho, apoio e amor a essas fam\u00edlias. Compartilhei o que aprendi com a doen\u00e7a do Thales e decidi ajudar os outros. \u00c9 uma maneira de mostrar que eles n\u00e3o est\u00e3o sozinhos e que d\u00e1 para encarar a doen\u00e7a por outro vi\u00e9s\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Atualmente, a entidade possui 600 fam\u00edlias cadastradas. Ela promove parcerias com hot\u00e9is de Ribeir\u00e3o para que as fam\u00edlias que v\u00eam dos mais diversos lugares possam ficar instaladas, j\u00e1 que o Hospital das Cl\u00ednicas da cidade \u00e9 refer\u00eancia em doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n\n\n\n

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Regina Pr\u00f3spero com seu filho Dudu. Ele \u00e9 portador da Mucopolissacaridose.
Foto: Arquivo Pessoal<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

A hist\u00f3ria de Regina Pr\u00f3spero \u00e9 parecida. Ela teve dois filhos acometidos pela s\u00edndrome de Hunter (Mucopolissacaridose [MPS]) do tipo 6, enfermidade metab\u00f3lica cr\u00f4nica e progressiva, que afeta quase exclusivamente os meninos.<\/p>\n\n\n\n

A s\u00edndrome prejudica diversos \u00f3rg\u00e3os e algumas das caracter\u00edsticas not\u00e1veis s\u00e3o h\u00e9rnia umbilical (causa fraqueza do tecido abdominal pr\u00f3ximo \u00e0 regi\u00e3o do umbigo), nariz largo, al\u00e9m de dimorfismo facial.<\/p>\n\n\n\n

Um dos filhos, Niltinho, morreu aos seis anos, v\u00edtima da doen\u00e7a. J\u00e1 Dudu tem hoje 24 e completou recentemente a faculdade de Direito. Tamanha diferen\u00e7a no curso da doen\u00e7a n\u00e3o \u00e9 quest\u00e3o de sorte.<\/p>\n\n\n\n

Em 2001, a fam\u00edlia descobriu que um laborat\u00f3rio nos Estados Unidos estava recrutando pacientes para testar um rem\u00e9dio para MPS. Ap\u00f3s diversas triagens, Dudu foi selecionado e um dos primeiros a receber o medicamento. \u201cEra a \u00fanica coisa que podia salv\u00e1-lo. Ele s\u00f3 est\u00e1 vivo por causa deste tratamento. Quando ele come\u00e7ou, era cadeirante, n\u00e3o conseguia nem respirar direito. Hoje se locomove sem nenhum aparelho. Um ano depois, ele tamb\u00e9m deixou de ser surdo\u201d, relembra a m\u00e3e.<\/p>\n\n\n\n

O tratamento \u00e9 eficiente para os tipos 1, 2 e 6 dos sete catalogados. Desde 2003, o medicamento j\u00e1 est\u00e1 dispon\u00edvel em territ\u00f3rio brasileiro, mas, como para tantos outros portadores de doen\u00e7as raras, ergue-se novamente o mesmo desafio: \u00e9 necess\u00e1rio entrar na Justi\u00e7a para consegui-lo.<\/p>\n\n\n\n

Com o intuito de orientar os familiares em rela\u00e7\u00e3o aos direitos que os filhos possuem sendo portadores de MPS, Regina criou a Associa\u00e7\u00e3o Paulista de Mucopolissacaridose e Doen\u00e7as Raras. Segundo informa\u00e7\u00f5es da entidade, no Brasil existem 750 pacientes vivos diagnosticados com MPS e cerca de 500 est\u00e3o em tratamento.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEu conheci a MPS quando ainda n\u00e3o havia tratamento e, infelizmente, o \u00f3bito era precoce. A medica\u00e7\u00e3o mudou esse panorama e agora n\u00f3s temos novos desafios, porque os portadores est\u00e3o chegando a uma idade que n\u00e3o chegavam antes\u201d, afirma Louren\u00e7o.<\/p>\n\n\n\n

Apesar de o Brasil ainda estar caminhando nesse quesito de raras, o m\u00e9dico sempre procura dizer para as fam\u00edlias que possuem um ente com algum dist\u00farbio o seguinte: \u201cHoje, n\u00f3s n\u00e3o temos um medicamento espec\u00edfico. Mas, daqui a cinco, oito anos, isso pode mudar\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Em compara\u00e7\u00e3o com a grande quantidade de enfermidades raras, os estudos sobre cada uma delas ainda s\u00e3o poucos. Portanto, \u00e0queles que conseguem o diagn\u00f3stico, a principal dica \u00e9 procurar associa\u00e7\u00f5es como as citadas, pois elas podem ajudar a cortar um longo caminho de aprendizado sobre como lidar com o problema.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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