Zeca Afonso morreu em 1987 com esclerose lateral amiotr\u00f3fica. Stephen Hawking convive com ela h\u00e1 mais de 50 anos. \u00c9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa, que aprisiona uma mente s\u00e3 num corpo paralisado.<\/p>\n\n\n\n
Um balde de \u00e1gua gelada pela cabe\u00e7a abaixo, um arrepio que percorre o corpo todo e um grito sa\u00eddo das profundezas do ser. #icebucketchallenge \u2013 o desafio do balde de gelo foi lan\u00e7ado nas redes sociais para ajudar doentes com esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA), uma doen\u00e7a incapacitante e letal. Qualquer semelhan\u00e7a com a realidade s\u00f3 se for o momento em que o m\u00e9dico explica a doen\u00e7a pela primeira vez. \u201cQuando se d\u00e1 um diagn\u00f3stico [de ELA] a um doente \u00e9 como despejar-lhe um balde de \u00e1gua gelada em cima\u201d, diz ao Observador Anabela Pinto, membro do conselho cient\u00edfico da Associa\u00e7\u00e3o Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotr\u00f3fica (APELA).<\/p>\n\n\n\n
A esclerose lateral amiotr\u00f3fica \u00e9 uma doen\u00e7a neurodegenerativa. As c\u00e9lulas nervosas motoras v\u00e3o morrendo progressivamente deixando de levar a mensagem aos m\u00fasculos de contra\u00e7\u00e3o volunt\u00e1ria, como os membros, os m\u00fasculos respirat\u00f3rios ou os m\u00fasculos que nos fazem engolir os alimentos. Pode manifestar-se inicialmente por dificuldades em articular palavras (forma bulbar), em estender o pesco\u00e7o (forma axial), em eliminar a expetora\u00e7\u00e3o (forma respirat\u00f3ria), em falta de for\u00e7a em um ou mais membros (forma medular) ou em v\u00e1rios sintomas na mesma altura. \u201cNo in\u00edcio, os sintomas at\u00e9 podem ser confundidos com outras doen\u00e7as, o que atrasa o diagn\u00f3stico e a possibilidade de intervir precocemente\u201d, alerta Anabela Pinto, acrescentando que uma a\u00e7\u00e3o r\u00e1pida pode ajudar a retardar as consequ\u00eancias.<\/p>\n\n\n\n
A les\u00e3o pode surgir tanto numa parte da medula como no c\u00e9rebro e dependendo da localiza\u00e7\u00e3o e da rapidez com que afeta outros neur\u00f3nios, assim se manifestar\u00e3o os sintomas e a evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a. \u201cAs marcas principais da doen\u00e7a s\u00e3o a variabilidade dos sintomas iniciais e a imprevisibilidade da evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a\u201d, nota Anabela Pinto, m\u00e9dica fisiatra, acrescentando que \u00e9 praticamente imposs\u00edvel fazer um progn\u00f3stico a um doente porque os casos podem ser muito diferentes entre si. A \u00fanica certeza \u00e9 que a doen\u00e7a piora sempre. \u201cSe for muito agressiva pode estender-se a todos os m\u00fasculos e a pessoa fica severamente dependente.\u201d<\/p>\n\n\n\n
Uma doen\u00e7a rara e pouco conhecida<\/p>\n\n\n\n
Apesar de o primeiro caso de paralisia progressiva dos membros e da l\u00edngua ter sido detetado em 1830 ainda h\u00e1 muito trabalho a fazer na investiga\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a. N\u00e3o se conhece uma cura, nem t\u00e3o pouco se sabe qual possa ser a causa. A gen\u00e9tica \u00e9 um forte candidato. \u201cJ\u00e1 se conhecem genes que est\u00e3o implicados na doen\u00e7a, mas ainda n\u00e3o se sabe se podem ser silenciados por outros\u201d, diz Anabela Pinto, explicando que h\u00e1 pessoas que t\u00eam os genes e n\u00e3o adoecem. Esta ter\u00e7a-feira, Mamede de Carvalho, neurologista no Hospital de Santa Maria e presidente do conselho cient\u00edfico da APELA, referia em entrevista \u00e0 TSF que Portugal participa neste momento num projeto europeu \u2013 Project MinE- lan\u00e7ado na Holanda cujo objetivo \u00e9 estudar o genoma da doen\u00e7a. Planeia-se fazer a sequencia\u00e7\u00e3o do ADN de pelo menos 15 mil doentes e 7.500 pessoas sem a doen\u00e7a para poder comparar os dois grupos. Neste momento os seis pa\u00edses que j\u00e1 integram o projeto \u2013 Portugal, Holanda, Espanha, Reino Unido, Irlanda e B\u00e9lgica \u2013 procuram financiamento. Cada sequencia\u00e7\u00e3o completa de ADN custar\u00e1 1950 euros.<\/p>\n\n\n\n
No final do projeto talvez seja poss\u00edvel explicar como \u00e9 que pessoas como Stephen Hawking conseguem ter uma evolu\u00e7\u00e3o t\u00e3o lenta da doen\u00e7a \u2013 o f\u00edsico convive com a ELA h\u00e1 mais de 50 anos \u2013 enquanto a maioria dos doentes n\u00e3o espera viver mais que tr\u00eas a cinco anos depois dos primeiros sintomas. O cantor Zeca Afonso foi um destes casos. A professora da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa estima que existam entre 400 a 500 doentes com ELA em Portugal (cerca de 200 mil em todo o mundo). Embora os n\u00fameros tenham crescido n\u00e3o acredita que existam mais casos do que no passado, apenas que o diagn\u00f3stico \u00e9 mais f\u00e1cil. Embora sem cura conhecida, a equipa da APELA tem trabalhado para aumentar o tempo de sobrevida dos doentes e a qualidade de vida: a alimenta\u00e7\u00e3o pode ser feita por um tubo ligado diretamente ao est\u00f4mago (Gastrostomia Percut\u00e2nea Endosc\u00f3pica) quando a pessoa j\u00e1 n\u00e3o consegue engolir, o ventilador n\u00e3o invasivo e port\u00e1til ajuda nas situa\u00e7\u00f5es de insufici\u00eancia respirat\u00f3ria sem condicionar ainda mais a vida do doente e os sistemas alternativos de comunica\u00e7\u00e3o, como o de Stephen Hawking que comunica atrav\u00e9s de um computador, permitem ao doente manter-se em contacto com as pessoas mesmo quando perdeu a capacidade de falar. Outras terapias para aumentar o tempo de vida dos doentes podem incluir o uso de um f\u00e1rmaco, o riluzol, ou a utiliza\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas estaminais (ainda em fase de teste). Apesar de um doente com esclerose lateral amiotr\u00f3fica poder ficar completamente paralisado, as restantes fun\u00e7\u00f5es cerebrais n\u00e3o s\u00e3o afetadas. Veja-se novamente o caso de Stephen Hawking. \u201cAs pessoas s\u00e3o fascinadas pelo contraste entre as minhas capacidades f\u00edsicas extremamente limitadas e a imensidade do universo com o qual trato\u201d, diz o f\u00edsico. Para Martin Rees, antigo presidente da Royal Society, ningu\u00e9m fez tanto para melhorar o conhecimento sobre a gravidade depois de Einstein como Hawking.<\/p>\n\n\n\n
O movimento surgiu nos Estados Unidos, pela hom\u00f3loga norte-americana da APELA \u2013 a ALSA. Mas tornou-se viral quando Pete Frates e a fam\u00edlia aceitaram o desafio e o partilharam nas redes sociais. O basebolista de 29 anos sofre desta doen\u00e7a tamb\u00e9m conhecida por doen\u00e7a de Lou Gehrig. A homenagem \u00e9 feita a outro basebolista que morreu por causa da esclerose lateral amiotr\u00f3fica em 1941, antes de completar 38 anos, apenas dois anos depois de ter deixado a carreira desportiva devido \u00e0 doen\u00e7a. Anabela Pinto considera a ideia dos banhos de gelo \u201cfant\u00e1stica\u201d. \u00c9 uma boa oportunidade para os portugueses ficarem a conhecer a doen\u00e7a e para fazerem donativos para a institui\u00e7\u00e3o portuguesa APELA, uma associa\u00e7\u00e3o que vive das cotas pagas pelos familiares e amigos dos doentes. A m\u00e9dica aproveita ainda para lan\u00e7ar o desafio a algumas figuras p\u00fablicas:<\/p>\n\n\n\n
O surfista Garrett McNamara \u2013 porque \u00e9 uma figura j\u00e1 bem conhecida dos portugueses e reconhece a import\u00e2ncia dos movimentos.
Artur Santos Silva \u2013 enquanto presidente da Funda\u00e7\u00e3o Calouste Gulbenkian, porque gostaria de v\u00ea-lo empenhado nesta causa.
O comentador pol\u00edtico Marcelo Rebelo de Sousa – que entretanto tamb\u00e9m j\u00e1 tinha sido desafiado.<\/p>\n\n\n\n