Atualmente, o Ministério da Saúde mantém uma rede de *58 serviços habilitados em Doenças Raras, distribuídos em *15 estados, que podem realizar o atendimento especializado, incluindo a indicação e o acesso a exames genéticos quando houver necessidade clínica. (Serviços e Informações do Brasil)
Em São Paulo, os principais serviços habilitados são:
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – São Paulo
- Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas – Campinas
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo – Ribeirão Preto
- Hospital de Base de São José do Rio Preto – São José do Rio Preto
- Ambulatório de Especialidades da Faculdade de Medicina do ABC – Santo André (Serviços e Informações do Brasil)
O acesso normalmente acontece da seguinte forma:
- O paciente é avaliado na Unidade Básica de Saúde (UBS) ou por um médico do SUS.
- Havendo suspeita de uma doença genética, é feito o encaminhamento para um serviço especializado em genética médica ou doenças raras.
- O médico geneticista avalia o caso e define se há indicação de exame genético e qual é o teste mais adequado.
- Quando indicado, o exame é realizado pelo SUS conforme os protocolos clínicos e a disponibilidade do serviço de referência. (Serviços e Informações do Brasil)
O Ministério da Saúde disponibiliza uma lista oficial, atualizada por estado, com todos os serviços habilitados:
Serviços habilitados em Doenças Raras por UF – Ministério da Saúde
Esse material é excelente para orientar pacientes sobre onde buscar atendimento especializado.