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- Data de Criação 8 de dezembro de 2021
- Ultima Atualização 8 de dezembro de 2021
Livro - Doenças Raras A-Z
A idealização e elaboração do Livro Compendio de Doenças Raras envolvendo inúmeros profissionais da área médica e membros da Sociedade Brasileira de Genética Médica é um verdadeiro marco na ampliação do conhecimento sobre este tema entre os profissionais de saúde do Brasil. Tanto ainda temos a aprender, tanto ainda temos que fazer para reconhecer indivíduos com doenças raras, tanto ainda temos que evoluir nas tecnologias de avaliação e diagnóstico e tanto ainda temos que fazer pelos pacientes. O principal objetivo será sempre reconhecer o RARO no universo dos comuns, promovendo a digna assistência na área da saúde e a melhor da qualidade de vida, tanto aos afetados, quanto seus familiares e cuidadores. Considera-se que 80% das doenças raras são de causas exclusivamente genéticas, causando um enorme impacto a todos os familiares. O livro certamente irá percorrer os quatro cantos do Brasil desde o meio da assistência básica até a mais especializada, pois os Raros estão entre nós. O papel do Médico Geneticista destaca-se cada vez mais neste contexto sendo o especialista adequadamente formado a atender pacientes com doenças raras de causa genética.
Em nome do corpo clínico do Instituto da Criança do HC-FMUSP, parabenizo o Instituto “Vidas Raras” e a “Raríssimas do Brasil” por mais esta iniciativa, que traz uma contribuição de valor inestimável para a luta por uma maior consciência e uma melhor assistência às pessoas com Doenças Raras em nosso país. Agradeço a oportunidade dada a vários de nós em participar desta obra, além do privilégio de hospedar a LINHA RARA (0800 006 7868) na nossa Instituição. Muito obrigada,. Carolina Fischinger Moura de Souza, Presidente Sociedade Brasileira de Genética Médica (2016-2018). Magda Carneiro-Sampaio, Presidente do Conselho Diretor do Instituto da Criança do HCFMUSP.
Assunto: Família brasileira com variante no gene CSNK2B – Interesse em contato com outras famílias
Meu nome é Juliana e sou mãe da Bia, uma criança brasileira diagnosticada com uma variante patogênica no gene CSNK2B, responsável pela Síndrome de Poirier-Bienvenu (POBINDS), uma condição genética extremamente rara. E além dessa condição ela desenvolveu umas manchas no corpinho por volta dos 6 meses de idade passando pela dermatologista e diagnosticada como incontinência pigmentar.
Desde o diagnóstico, nossa família tem buscado informações, especialistas e outras famílias que convivam com essa mesma condição. Sabemos que existem poucos casos descritos na literatura científica e acreditamos que pode haver outras crianças brasileiras que ainda não estão conectadas entre si.
Gostaria de deixar nosso contato registrado e me colocar à disposição para participar de pesquisas, registros de pacientes e iniciativas que contribuam para ampliar o conhecimento sobre essa síndrome no Brasil.
Também gostaríamos de saber se existe alguma família brasileira cadastrada com alteração no gene CSNK2B ou se vocês poderiam encaminhar nossa mensagem para pesquisadores ou profissionais que acompanham pacientes com essa condição, sempre respeitando a privacidade e a Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD).
Nosso objetivo é criar uma rede de apoio entre famílias brasileiras, compartilhar experiências sobre desenvolvimento, tratamentos, terapias e qualidade de vida, além de colaborar para que mais crianças sejam diagnosticadas precocemente.
Agradeço muito pela atenção e pelo importante trabalho desenvolvido em prol das pessoas com doenças raras.
Atenciosamente,
Juliana Alexandre Cesar
Mãe da Bianca
E-mail: samarshis@hotmail.com
Telefone/WhatsApp:1196366-9945