Erros inatos do metabolismo (EIM)… que nome complicado neh! Vamos tentar entender?
Inato é um termo que usamos para algo que já nasce conosco e, metabolismo é o nome que damos ao conjunto de reações químicas que ocorrem no nosso organismo.
As reações químicas ocorrem no nosso organismo a todo tempo, transformando uma substância em outra, permitindo que todo nosso organismo funcione.
Ou seja, quando falamos em EIM estamos descrevendo uma doença onde há um erro na produção/degradação de alguma molécula no nosso organismo.
Entendi Michelle, mas porque isso acontece?
A maioria dos “erros” ocorrem devido ao não funcionamento adequado de determinada enzima, o que pode ser causado por uma mutação genética herdada dos pais ou nova, surgida durante a formação do gameta/embrião.
Entendi… mas porque o defeito na enzima vai trazer uma doença??
Em sua maioria, as enzimas são proteínas com uma capacidade especial de fazer com que uma reação química ocorra. E quando ela não funciona bem, há falta de alguma substância ou acúmulo de outras, causando um desequilíbrio na célula e por consequência no organismo como um todo.
Entendi Michelle, e isso tem cura??
Na maioria dos casos não, mas se detectada precocemente no teste do pezinho, podemos mudar o curso da doença com tratamentos que melhoram a qualidade de vida, amenizando a gravidade dos sintomas.
Mas todos os EIM não são identificados pelo teste do pezinho ?
Não, apenas pouquíssimas doenças são avaliadas. Daí a importância do teste do pezinho cada vez mais ampliado… para que o tratamento se inicie o quanto antes.
E quais os sintomas??
Os sintomas são muito diversos, vão depender de qual enzima é afetada. Mas geralmente, o principal alerta de que há algo errado “não detectado no teste do pezinho” ocorre quando a criança deixa de avançar nos marcos do desenvolvimento psicomotor e começa a regredir…
Nossa!!! Então elas são bem graves neh? E como podem ser tratadas?
Bom, os tratamentos são individualizados para cada doença, tendo como base uma dieta balanceada podendo ser acompanhada de reposição enzimática ou não.
Ciência RARA