Meu nome é Ilzenir Ferreira Barros, tenho um bebê com 2 síndromes raras, da minha segunda gravidez. Meu primeiro filho tem 7 anos, não tem nenhum problema de saúde ou síndrome.
Guilherme Ferreira Barros nasceu em 19/05/2021. Descobri na gravidez que ele tinha uma dilatação nos ventrículos da cabeça. Nasceu a termo, de 38 semanas e 5 dias, mas precisou ficar na UTI por 18 dias, teve dificuldade de respirar, cianose e hipoglicemia. Ele foi encaminhado para um neuropediatra e faz acompanhamento por equipe multidisciplinar. Fez exame de genética.
Spn Array: Diagnóstico: Trissomia parcial 1q, em mosaico. Síndrome de microdeleção 2p25.3 (OMIM # 616521), em mosaico.
Em março/22 foi internado com Pneumonia aspirativa, precisou de UTI, foi entubado, fez traqueostomia e gastrostomia. É dependente de oxigênio. Está em homecare com enfermagem 24 h.
Essas são as síndromes dele, gostaria de saber se tem mais pessoas no Brasil com um ou as duas síndromes.
Somos de Taubaté interior de São Paulo. Cidade do Padre Marlon Múcio.
Atenciosamente,
Ilzenir
@gui-simpatia
