O que são Doenças RARAS?

Muitos de nós depois de uma busca eterna com idas e vindas a vários especialistas recebe o diagnóstico de uma doença rara… Mas o que é uma Doença RARA??

Esse termo indica a prevalência da doença, ou seja, o número de pessoas afetadas em uma dada quantidade de indivíduos, podendo essa definição variar nos diversos países. No Brasil adotamos a definição da Organização Mundial de Saúde que considera como doença rara aquela que acomete até 65 pessoas a cada 100.000.

Vixi, Michelle… então é difícil demais encontrar uma pessoa com doença rara neh??

Hehe, nem tanto, elas são raras isoladamente, mas em conjunto chegam a atingir 13 milhões de brasileiros, o que representa 6,5 % da população!

Uau, quanta gente com doença RARA!

Sim, somos muitos, hoje há cerca de 8.000 doenças raras descritas, e o número segue aumentando com o surgimento de novos registros médicos.

Hm… e quais os sintomas delas?

São os mais variados possíveis, tendo inclusive variações na severidade com que determinada doença acomete cada pessoa. Alguns sintomas inclusive podem parecer com doenças comuns, dificultando o diagnóstico.

E nessa variação toda, elas têm alguma característica em comum??

Sim, alguns aspectos são comuns pois se trata de doenças graves, progressivas e incapacitantes. Além disso, o desconhecimento por profissionais de saúde faz com que o diagnóstico seja demorado, e o desconhecimento pela sociedade leva a discriminação e a estigmatização da pessoa acometida.

Michelle, e elas têm tratamento?

Uma parcela bem pequena tem tratamento eficaz que iniba a evolução da doença. De maneira geral, os tratamentos são paliativos e buscam melhorar a qualidade de vida das pessoas acometidas.

Mas… O que é tratamento paliativo? O que você quer dizer com doença progressiva? 

Vamos deixar esse assunto para nossa próxima conversa neh??

Ciência RARA