Alex M. S. Júnior, 13 anos Teve bom desenvolvimento neuropsicomotor até a aquisição da marcha. Ao deambular com apoio aos 13 meses, sendo observado ataxia global e atraso de linguagem. Iniciada as reabilitações, adquiriu fala aos 3 anos apesar de lenta, deambulando sem apoio aos 5 anos.
Aos 4 anos o exame de Ressonância Magnética de crânio evidenciou malformação em que o cerebelo se apresenta pequeno, mas totalmente formado. Teste do pezinho e ácidos orgânicos na urina normais, eletroneuromiografia: neuropatia axonal sensitivo motora em membros inferiores e membro superior direito. Ao exame neurológico: o cognitivo se encontra preservado, síndrome piramidal deficitária e de liberação, síndrome de unidade motora e síndrome cerebelar. Exame: mutação de novo em heterozigose de gene ATAD3A, sendo diagnosticado com Síndrome de Harel-Yoon em março de 2022, aos 12 anos.
Tal síndrome foi descrita na literatura apenas em 2016, o Alex sendo a primeira pessoa brasileira diagnosticada e o décimo no mundo.
Alex passou por 4 cirurgias nos membros inferiores, sendo a última (TRÍPLICE ARTRODESE MODELANTE NOS PÉS) realizada em outubro de 2022, estando atualmente sem poder andar por 8 meses para melhor recuperação.
