Oi, pessoal, tudo bem??
Meu nome é Juliana Valentim Rocha Ferreira, tenho 39 anos, sou carioca
e moro em São Paulo há quase 6 anos.
Tenho uma doença rara que nem nome específico tem (vou tentar batizar
com o meu rs). É uma mutação no gene POLR3A e me causa ataxia
espástica.
O diagnóstico eu consegui somente há 3 anos através do Exoma, após 23
anos procurando uma resposta, inclusive em grandes institutos de
pesquisa do Rio de Janeiro e São Paulo. Até o momento, só tem mais 1
indivíduo com o mesmo diagnóstico genético e fenotípico que eu no
Brasil, paciente do Dr Marcondis da Unicamp, enquanto eu me trato com
a equipe do Dr José Luiz Pedroso da UNIFESP, na capital de SP.
A ataxia espástica relacionada ao gene POLR3A é uma doença
neurodegenerativa de progressão lenta, que me causa falta de
equilíbrio e coordenação motora, tremor e hoje eu faço uso de andador
pra me ajudar na locomoção.
Os sintomas começaram quando eu tinha 11 anos de idade, com falta de
equilíbrio e tremor de cabeça e mãos, mas eu sempre fui muito ativa e
tive uma vida relativamente “normal”. Na adolescência, a única coisa
que mudou foi que eu parei de participar das aulas práticas de Ed.
Física, por causa do risco de queda, que naquela época já acontecia.
Cursei medicina veterinária, me casei com o Max e hoje trabalho em
casa fazendo perícia em assinaturas.
Faço pilates e também fisioterapia neurofuncional e Therasuit com o
Dr. Leonardo Cervera, e sempre que posso, posto um pouco da minha
rotina no Instagram (@jujuferreira2)
Esta sou eu!
Forte abraço!
