Olá gente bom dia!
Anna Luz tem 8 anos e possui duas doenças raras e distintas, uma é a síndrome nescav do gene kif1a, uma doença neurológica que causa várias desordens clinicamente caracterizada por levar a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, ataxia, epilepsia, microcefalia, paraplegia espatica, neuropatia periferia, atrofia cortical e cerebelar, atrofia óptica.
A deficiência de ornitina transcarbamílase, gene OTC, é uma doença metabólica que trás o atraso neuropsicomotor, déficit cognitivo, irritabilidade, alteração psiquiátrica, déficit no crescimento somatico, alteração da função hepática, episódios de vômitos, letargia e coma.
A síndrome nescav kif1a, não existe cura, fazemos com Anna Luz um intensivo tratamento de reabilitação e prevenção.
Com relação a OTC fazemos uma dieta rigorosa com a proteína animal a nível de manter a amônia e o ácido orotico normais.
Vivemos pela fé e não pela razão.
Conheçam a nossa história no @vivendocomataxia
Obrigada.
