Hm… Síndrome do Anjo?
Não…rsrs… Na verdade, se formos traduzir, seria isso neh?! Mas a síndrome recebeu esse nome para homenagear o médico que primeiro a descreveu, o Dr. Harry Angelman.
Entendi… e que síndrome é essa?
A #sindromedeangelman (SA) é uma disfunção neurogenética causada por um problema no funcionamento do gene #UBE3A presente no cromossomo 15 materno.
Uai?!? E esse gene não está no cromossomo paterno também não?
Sim, mas ele sofre imprinting e está silenciado, assim, só o gene UBE3A materno produz proteína.
Hm… e quais os sintomas?
A SA é caracterizada por atraso global do desenvolvimento, distúrbio do sono (principalmente na primeira infância) e pelo sorriso fácil. Também podem apresentar #epilepsia de difícil controle, #refluxo severo, ataxia e #estrabismo divergente.
Ãh? Sorriso fácil?
Sim, as crianças sorriem muito, mesmo sem serem estimuladas. Uma mãezinha me contou que a filha dela sorria até para uma parede branca!
Mas… e esse atraso no desenvolvimento? Meu filho demorou a sentar e quando perguntei ao pediatra, ele me disse que não havia nada errado, que cada criança tinha seu tempo.
Ahhh verdade! Cada criança é única quanto a seu desenvolvimento, algumas possuem inclusive uma #hipotonia benigna da infância. Mas a criança com SA não é apenas molinha, além da hipotonia e do atraso no desenvolvimento motor, ela também tem atraso cognitivo, na fala e na linguagem.
Eita, e como posso observar isso tudo?
Em alguns casos, o neonato não consegue mamar/sugar o leite devido a hipotonia, mas o #atrasonodesenvolvimento fica mais perceptível em torno de 1 ano de idade. Nessa idade, geralmente, a criança aponta objetos do seu interesse, pede colo, balbucia tentando falar e já se diverte com brinquedos que precisam ser sacudidos, encaixados; já as crianças com SA não.
Nossa, elas sempre têm todas essas características?
Não, a SA é um espectro e cada criança possui suas características e se desenvolve de uma maneira única, sendo extremamente importante que as abordagens terapêuticas sejam iniciadas o quanto antes.
Um aspecto que merece bastante atenção é que as pessoas com SA apresentam um fascínio por água, sendo o afogamento responsável por grande número de mortes dentre estas crianças. Assim, é interessante que elas sejam colocadas em aulas de natação, quando possível!
Importante ressaltar, que as crianças com SA gostam de interagir, socializar, mas por vezes, são limitadas por sua dificuldade de comunicação, ficando irritadas e frustradas. Dessa maneira, o uso da comunicação alternativa pode ajudá-las a serem compreendidas pelas pessoas ao seu redor.
Ciência RARA
Olá
Sou o Diego Durao.
Gostaria de saber se a esquizofrenia é uma doença rara
Ola Diego, a esquizofrenia não é considerada uma doença rara