Meu nome é Natalia, tenho 35 anos e moro na Cidade de Cuiabá/MT.
Tenho uma princesa de 1 ano e 11 meses, que se chama Antonella, na foto acima.
Minha filha nasceu em 08/03/2020, através de parto cesariana, 39 semanas, 50 cm e 3kg. Nasceu saudável e sem nenhuma intercorrência, parto e pré Natal dentro da normalidade, mamou ao nascer.
Ao teste da linguinha, no dia 09/03/2020, a fono detectou que a linguinha dela não era normal, porém não quis dar mais detalhes, alegando que nunca havia visto algo igual e/ou parecido, e pediu para que eu procurasse um Odontopediatra. Fomos em busca desse profissional. Marquei e levei a minha filha.
Chegando lá, a mesma coisa. Nunca havia visto algo igual e/ou parecido, mas me indicou um outro profissional. O dentista também não. Levei ela no profissional indicado, em avaliação ele me acendeu uma luz. Ele disse, mesmo sem ter certeza, que tudo indicava uma síndrome rara, mas somente um geneticista poderia avaliar, e me deu o encaminhamento para procurar o Geneticista.
Aí que iniciou a nossa luta, em março de 2020, início da pandemia. Infelizmente essa especialidade (geneticista) é bem escassa em nosso País. Entrei em contato com o único que atende no Estado de MT, e o mesmo estava afastado devido pertencer ao grupo de risco, e sem previsão de retorno.
Isso foi como o fim da minha esperança, mas não desisti. Tivemos fé, tivemos força pra prosseguir e poder descobrir o que ela tinha.
O tempo foi passando, dificuldades para mamar. Porém continuamos naquela busca constante de um médico, de alguém para dar um diagnóstico. Passamos em mais de 30 profissionais, entre Otorrino, Clinico Geral, Pediatra, Dentistas, e sempre aquela mesma resposta: somente um Geneticista para avaliar sua filha. Além de toda essa angustia, ainda em maio descobrimos que ela tem Torcicolo Congênito.
Em setembro de 2020, o geneticista ainda não havia retornado aos atendimentos, então a nossa saída foi procurar um médico em outro estado. Precisávamos saber o que ela tinha, mesmo sendo uma criança saudável, não podíamos ficar sem saber. Precisávamos de uma resposta, se era uma má formação na boca, ou se era problema genético. Tínhamos que ter um diagnóstico.
Comecei pesquisar na internet e encontrei dois profissionais, um em Curitiba e uma em Goiânia. Como meu esposo é de Goiás, fomos pra lá. Em outubro, a levamos em uma geneticista, e ela também não havia visto algo igual e/ou parecido, e solicitou alguns exames, como Ressonância do Crânio, e Cariótipo Banda G.
Sai de lá pior que eu estava, ou seja, sai sem diagnostico, sai sem uma luz do que poderia ser. Voltamos para Cuiabá-MT, fizemos os exames solicitados e não apareceu nada de alteração nesses exames.
No fim do ano, o médico ainda não havia retornado, e a angustia continuava a mesma, sem saber o que fazer, sem saber aonde ir.
Janeiro de 2021, a secretaria me ligou dizendo que o geneticista havia retornado aos atendimentos. Pensamos que agora teríamos uma resposta.
Fomos na consulta. A princípio ele a avaliando, logo suspeitou da Síndrome OFD 1, mas para fechar o diagnostico pediu o exame de Exoma Completo. A operadora negou, e pediu mais uma vez em março de 2021, e foi negado novamente pela operadora. Resolvemos fazer pelo plano particular, mas o custo era muito alto.
Em abril ela fez o exame, e em junho saiu o resultado. Foi fechado o diagnóstico e comprovado que ela é portadora de uma Síndrome extremamente rara, chamada Síndrome Oro Facial Digital tipo 1.
Essa Síndrome acomete mais a cavidade oral, ela tem uma língua multi lobulada, fendas na língua e gengiva, chanfradura na gengiva, falta ou excesso de dentes (minha filha tem falta dos dentes), nódulos linguais, milias na orelha, que são pequenos cistos não cancerosos.
Essa Síndrome também acomete os rins, em 99% dos casos ela causa Rins policísticos. Minha filha, em um último exame, não apresentou alterações, porém tem que fazer acompanhamento com nefrologista.
Sei que em busca constantes, liguei em várias APAEs, entrei em contato com várias instituições pelo Instagram, médicos, e nunca encontrei no Brasil nenhuma criança portadora da mesma síndrome. O médico nos disse que será realmente complicado encontrar outros pacientes portadores da mesma síndrome, pois é raríssima.
Encontrei apenas uma no México e uma no Chile. Minha filha não foi como toda criança que começa a alimentação aos 6 meses, ela não se alimentou aos seis meses, devido a má formação na língua. A língua é completamente presa ao assoalho da boca. E ela não tinha movimento mastigatório, por isso não conseguiu se alimentar, apenas mamar.
Mesmo em tratamento com a fonoaudióloga não estava apresentando muita evolução.
Nossa busca nunca parou, queríamos procurar algum médico odontopediatra, bucomaxilo para que pudesse avaliá-la, e sabermos se uma cirurgia seria o ideal, pois ela tem quase 2 anos de idade, e precisa se alimentar.
Em dezembro de 2021 encontramos uma dentista que atende somente crianças especiais, e a levamos até essa dentista. Ela nos disse que é fundamental operar a Antonella, pois a língua dela é extremamente colada ao assoalho da boca, e a operação é necessária para ela ter qualidade de vida.
A princípio fiquei com muito medo, preocupada, ansiosa e com um turbilhão de pensamentos, mas a minha fé, a nossa Fé em Deus é grande, e sei que ele não iria me abandonar.
Decidimos operá-la, foi uma cirurgia de médio porte, com anestesia geral. Em 19 de Janeiro de 2022, na cirurgia foi feito toda a plástica lingual, onde foi reconstruída e descolada a língua, tirado todos os nódulos da língua, e tirados todos os frenulos gengivais. Foram 3 horas e meia de cirurgia para ela, mas pra mim foi uma eternidade. Parecia que as horas não passavam. Terminaram a cirurgia, e ocorreu tudo bem. Foram 34 pontos na lingua e ela ficou 1 dia internada. Recebeu alta e viemos para casa. A recuperação é muito lenta, mas agora ela está começando a se alimentar, pois ainda não saíram todos os pontos.
Nossa luta continua. A minha vida, a nossa vida, não é fácil. Eu trabalho todos os dias de segunda a segunda, das 07h da manhã até as 23h da noite. Ela faz terapias, fisioterapias devido ao atraso no DNPM todos os dias da semana. É muito cansativo, mas vamos lutando sempre. Graças a Deus tenho o apoio da minha mãe que cuida dela pra mim, apoio do meu pai, do meu esposo, e até mesmo da minha filhinha de 7 anos que ajuda bastante e é apaixonada na irmã. Enfim, a luta de nós mães de crianças raras nunca para cada dia é uma luta e cada dia também é uma vitória.
Espero poder encontrar outras famílias.
