Tipos de Variante/Mutação

Micheeeeelle, me ajuda!!! Saiu o resultado do meu exame genético, agora vou descobrir o que eu tenho!

Noooooooossaa?!?! Tem tanta coisa escrita e ao mesmo tempo não entendo nada! Variantes você falou que são as alterações nas letrinhas… Mas tem termos aqui que eu não entendo: variante não patogênica, variante patogênica , VUS… que trem eh esse???

Vamos por partes neh?! Vou tentar simplificar…

Variante não patogênica é aquela que a alteração da letrinha no nosso DNA não causou nenhuma perda funcional, ou seja, nossa célula continuou a funcionar com a mesma eficiência, não desencadeando nenhum distúrbio.

Hm… agora sim! E as outras?

Já a variante patogênica é aquela que desencadeia uma perda funcional ou um ganho de função tóxica, resultando em uma doença.

Ãh? Como assim?

Lembra que a proteína é a trabalhadora da nossa célula e que ela é formada a partir das letrinhas do nosso DNA? A variação patogênica pode causar uma alteração na proteína e por conta disso, ela não realiza bem sua função, trazendo problemas.

Ou então, gerar uma alteração na estrutura da proteína, fazendo com que ela se agregue, o que é tóxico para a célula. Em qualquer um dos dois casos, a variação patogênica desencadeia uma doença.

Tá fazendo sentido… e VUS? é variante também?

Sim, VUS é uma sigla utilizada para agrupar aquelas variantes que ainda não foram classificadas como patogênicas ou não patogênicas. Ou seja, ainda não se tem registros científicos para dizer se ela causa ou não uma doença.

Eu mesmo tenho uma variante VUS que pode estar associada a Paraparesia Espástica Hereditária. Assim, sempre que vou a consulta, a neurologista checa se já há alguma novidade científica a respeito dessa variante e que permita classificá-la.

Puxa vida!!! E eu achando que com meu exame genético em mãos já ia saber o nome da doença sem precisar ir no médico, que o exame já me diria tudo!

Não, não! Inclusive sozinho o exame não diz nada! Mas isso é papo para uma próxima conversa!

Ciência RARA

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