Olá pessoal, essa é a Lívia, nossa filha. Há alguns anos estamos investigando o problema dela, vários médicos, exames.
Até que iniciamos a investigação no Sarah Kubitschek, desde fevereiro de 2020. Depois de uma intensa investigação, fizemos um Exame de Exoma Completo, onde foi constatado um problema genético no GENE COQ4, problema no qual as células do organismo Dela não produzem COENZIMA Q10.
Resultado do Exoma Completo foi: -Detectada uma variante em heterozigose no gene NEB, classificada como patogênica. -Detectada uma variante em heterozigose no gene SGCG, classificada como provavelmente patogênica. -Detectada uma variante em homozigose no gene COQ4, classificada como variante de significado incerto. Por ser homozigose o gene COQ4, e os sintomas delas serem semelhantes a de alguns estudos científicos achados.
Por se tratar de caso raro, não existe tratamento convencional pra essa deficiência, porém existem alguns estudos científicos que comprovaram a eficácia da administração de COENZIMA Q10 via oral. De forma experimental, o médico passou para que ela tome a COENZIMA Q10 numa dosagem 5x maior que a dosagem comercializada inicialmente, sendo necessário fazer a manipulação do medicamento.
Entre a administração do medicamento vamos ter que fazer exames periódicos para acompanhar o nível de COENZIMA Q10 no corpo dela. Causa pela qual Ela possui a Ataxia relacionada ao gene COQ4.
“Me siga no Instagram, lá conhecerá e acompanhará a minha evolução.” (Lívia) @ataxia_coq4_livia https://www.instagram.com/ataxia_coq4_livia/
ATT
Priscilla Simone Carvalho da Silva
