Meu nome é Maria do Carmo, tenho 28 anos e nasci com Síndrome de Turner. Para quem não sabe, a Síndrome de Turner é uma condição genética causada pela perda total ou parcial de um dos cromossomos sexuais. Ou seja, ao invés de 46 cromossomos, eu tenho 45. Ela é rara porque apenas 2% dos fetos com a síndrome chegam ao nascimento.
Meus pais tiveram meu diagnóstico quando eu tinha 5 anos de idade, e que jornada foi. Meu pediatra achava que não era nada, mas minha mãe insistiu que eu era baixa demais para minha idade. Depois de certa insistência eu fui encaminhada para um endocrinologista, que pediu um cariótipo. O resultado veio Síndrome de Turner, e até o endocrinologista ficou surpreso, porque, além de ter baixa estatura, eu não tinha nenhuma outra característica da síndrome. Depois de muita angústia e sofrimento para meus pais, eu finalmente fui encaminhada para uma médica na capital do estado onde moro, e aí dei início ao tratamento. Foi muito difícil para meus pais, você imagina ouvir dos médicos que sua filha pode ter problemas cardíacos, renais, que ela é infertíl, que pode ter dificuldade de aprendizagem, hipotireoidismo, perda auditiva e muito mais. Além de toda a burocracia para conseguir hormônio do crescimento pelo SUS, já que o tratamento é extremamente caro.
E eu, como uma criança, também tive meus obstáculos: bullying na escola, uma série interminável de exames médicos, consultas a cada três meses (que envolviam uma viagem de 3 horas e meia de ida e mais 3 horas e meia de volta) e injeções diárias de hormônio do crescimento. Além disso, ser extremamente baixinha, saber aos 13 anos que não se pode ter filhos não foi fácil.
Hoje em dia sou extremamente grata não apenas porque me encaixo nos 2% que nasceram, mas porque em mim a síndrome é relativamente leve. Eu enfrentei todos os obstáculos e hoje sou jornalista, faço doutorado em comunicação e desenvolvo uma pesquisa acadêmica que busca compreender as elaborações das pacientes com Síndrome de Turner nas plataformas digitais.
Hoje, ainda tenho que ir a consultas médicas periódicas, tomar medicação, mas aceito a síndrome e me orgulho de poder mostrar que o diagnóstico não é o fim, mas um recomeço.
