DNA mitocondrial

Já conversamos um pouquinho sobre alguns temas na área de genética médica, e citamos que o DNA fica no núcleo e que ele é a fonte de toda a informação sobre o indivíduo. Mas na conversa passada citamos a existência do DNA mitocondrial.

Foi mesmo, verdade! E eu fiquei com a pulga atrás da orelha, para mim o DNA estava só no núcleo!?!?!?

Não, na verdade existe uma outra estrutura dentro de nossas células, chamada mitocôndria, que também contém DNA. Ela é a usina energética da célula, pois produz energia a partir dos alimentos.

E para o perfeito funcionamento dessa usina energética, as mitocôndrias precisam tanto de informações existentes no seu DNA, quanto no DNA do núcleo.

Desta maneira, qualquer alteração na sequência das letrinhas do DNA mitocondrial também pode causar um mal funcionamento da mitocôndria e, por consequência, gerar uma doença genética.

Assim, algumas doenças estão relacionadas a mutações no DNA mitocondrial. Entre elas podemos citar casos da síndrome de vômitos cíclicos, a deficiência de citocromo c oxidase, a síndrome de Kearns-Sayre, a neuropatia óptica hereditária de Leber, a síndrome de Leigh, encefalomiopatias e várias outras.

Um fato curioso é que nós herdamos as mitocôndrias somente de nossa mãe (herança materna). Porque durante a fecundação, somente o núcleo do espermatozóide consegue penetrar no gameta materno, enquanto a mitocôndria paterna fica de fora.

Mas Michelle, para que o espermatozoide tem mitocôndria então?!?!?

É que para ele chegar até no gameta feminino, ele tem que “nadar” muito neh?!! E a mitocôndria é que vai prover energia para esse deslocamento.

Ah, agora eu entendi Michelle. Mas ainda ficou uma dúvida, você tem uma doença genética e me disse que é bom fazer um aconselhamento genético para saber as chances dos seus filhos terem a doença, certo?

Sim, isso mesmo!

E tem como garantir que seus filhos venham sem a doença??

Ótima pergunta, na próxima conversa falamos da FIV!

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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