Michelle, fico encucada com meu filho, ele produz muito catarro, tô sempre limpando o narizinho dele, mas não adianta… E essa semana, observei que ele tá roncando bastante, não sabia que bebê podia roncar assim ?
Boas observações, devemos sempre estar atentos a alguns sinais que podem indicar que há algo errado com nossas crianças! Já falou sobre isso com o pediatra?
Até falamos com o pediatra, e ele disse que podia ser alguma alergia, que era para tirarmos tapetes, ursos de pelúcia, cobertores…
Mas acho que não é isso! Ele tem tido infecções recorrentes de ouvido, alergia não dá dor de ouvido… Fico encucada achando que pode ter algo a mais…
Sempre é bom levá-lo em outro pediatra e ouvir uma segunda opinião nesses casos.
Sim, vamos levá-lo hoje…
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Michelle, ainda bem que levamos… o pediatra fez uma consulta minuciosa no meu filho e viu que ele tá também com uns pontinhos branquinhos no olho… pediu uns exames.
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E os exames ficaram prontos??
Sim, e ele tá suspeitando de uma doença com nome estranho… disse que meu filho tá com um tal de GAG em excesso na urina… Pediu mais exames!
O nome estranho, por acaso, é mucopolissacaridose?
Isso! Que doença é essa?
É uma doença genética rara, na qual há um defeito na enzima que degradaria os glicosaminoglicanos (GAG´s), e eles passam a acumular-se no nosso organismo.
Nossa! Quais sintomas mais as crianças podem apresentar?
Elas podem ter alterações em sua estrutura óssea comprometendo seu crescimento, suas articulações podem ir perdendo a mobilidade a ponto de não conseguirem pentear o cabelo, podem ter aumento no volume do fígado e do baço, pode ocorrer também alterações craniofaciais… Em casos mais severos há ainda perda dos marcos do desenvolvimento, podendo haver comprometimento cognitivo.
Socorro Michelle, você está me assustando?!?
Desculpe… Essas são as possibilidades, mas não quer dizer que uma pessoa vai ter tudo isso! Até porque hoje temos um tratamento (TRE) no qual as crianças recebem a enzima através de infusões periódicas, que retardam a progressão da doença, melhorando sua qualidade de vida ?
Ciência RARA