iteeee… tem alguma coisa a ver com inflamação, Michelle?
Tem sim, a Neuromielite Óptica (NMO), também conhecida como doença de Devic, é uma doença rara inflamatória que acomete o sistema nervoso central (SNC).
Eita, então afeta o corpo todo neh? Quais são os sintomas?
Pode ocorrer a inflamação no nervo óptico (neurite) de um/dois olhos desencadeando perda ou diminuição da visão (turva) e dor nos olhos.
Já a inflamação na medula espinhal pode estar associada a vários fatores como dificuldade de andar, fraqueza, espasmos musculares, dormência/queimação/formigamento nos braços e pernas, perda de sensibilidade e alterações no controle urinário e fecal.
Nossa! muita coisa!
E tem mais, algumas pessoas apresentam vômitos incontroláveis associados a soluços e náuseas persistentes quando a inflamação ocorre em uma área do cérebro chamada postrema.
Soluço? Vômito?
Sim, já soube de casos onde a pessoa apresentou esse quadro por dois meses, tendo sido encaminhada ao gastroenterologista. E ele, por não identificar a causa, acabou achando que se tratava de algo psicossomático e indicando o psiquiatra.
Nossa! Imagina isso tudo junto?!?
Essas são possibilidades, em cada pessoa os sintomas se apresentam de uma maneira, inclusive progridem de maneira única também.
Como assim progridem?
Se não tratada, a inflamação vai causando lesões cada vez mais graves.
E o que causa a inflamação?
É um anticorpo que se liga “erroneamente” a algo próprio (do nosso corpo) e dispara uma reação inflamatória para eliminar, o que ele acha ser um agente invasor. Na maioria dos casos, o alvo do anticorpo é uma proteína chamada aquaporina 4, presente nos astrócitos (células do SNC). A inflamação agride a mielina e faz com que as fibras nervosas debaixo delas sejam lesionadas, destruídas.
E tem cura?
Não, mas o tratamento melhora a qualidade de vida por (1) parar o episódio com uso de plasmaferese e pulsoterapia; e (2) previnir que ocorram novos episódios com uso de corticóides e imunossupressores. Assim, é importante o acompanhamento médico contínuo, bem como a realização de terapias de reabilitação, quando necessárias.
Ciência RARA
Estou doente há 4 anos e os médicos não tem diagnóstico.Estavam pesquisando pompe mas o meu resultado do teste de atividade do GAA foi 2,15 mcmol/L/h. E a GLA o resultado foi de 3,64.
Gostaria de saber se esse resultado descarta doença de pompe.Pq eu tenho alterações na coluna ( escoliose, hérnia discais,dor)fibromialgia, sinto dor nos olhos, inclusive deu uma escavação no nervo ótico de 2021 para cá.Tenho uma fadiga muscular forte , espasmos musculares, tremor, alteração na marcha, disartria, enxaquecas que perco o campo de visão com escotomas.
Ola Lylia! REalmente nós pessoas com doenças raras passamos por uma verdadeira peregrinação em busca de um diagnóstico, sei bem como é.
O instituto Vidas Raras em parceria com a USP fornece um serviço chamado linha rara (telefone: 0800 006 7868), você liga, conta sua história e veja se eles podem te ajudar em algo referente a seu diagnóstico.