Caramba Michelle!!! Você vai começar o ano com esses termos difíceis??
rsrs… nada! Vamos começar é conscientizando e ajudando o próximo, o que você acha??
To dentro! Do que se trata?
Sempre que escutarmos o termo amiloidose, devemos pensar em uma doença causada pelo depósito de proteínas defeituosas…
Em uma pessoa saudável, essas proteínas estariam dissolvidas e circulando em nossa corrente sanguínea. Mas por terem sido produzidas por um gene “mutado”, elas não desempenham sua função de maneira adequada e se depositam em alguns lugares do nosso corpo, causando doenças.
No caso da Amiloidose Hereditária com acometimento Cardíaco, também conhecida como Síndrome do Coração Rígido, as fibras amiloides (provindas da proteína transtirretina – TTR) se depositam no músculo cardíaco, causando um mal funcionamento do coração 🙁 Com isso ele não bombeia o sangue adequadamente.
Entendi Michelle, mas para tratar doenças cardíacas já não existe um monte de remédio??
Quem derá!! Nesse caso é um pouquinho mais complicado, não resolve com qualquer remédio não! A amiloidose cardíaca relacionada à transtirretina é uma doença progressiva, ou seja, os depósitos vão se acumulando e a doença se agrava cada vez mais… Este acúmulo progressivo causa insuficiência cardíaca, podendo levar à morte em poucos anos, ou até à morte súbita em alguns casos.
Michelle, e essa tal fibra só se acumula no coração??
Não, geralmente as doenças amilóides são multissistêmicas e podem prejudicar o funcionamento também de fígado, rins e olhos, além de poder causar problemas na transmissão do impulso nervoso…
Nossa Michelle!!! Então é grave mesmo! E não há nenhum tratamento??
Cura ainda não, mas já temos um medicamento (Tafamidis), que inibe o depósito de fibras amilóides e, com isso, diminui a progressão da doença, melhorando a qualidade de vida e aumentando a sobrevida das pessoas acometidas.
E porque as pessoas não tomam para parar de piorar??
Para que ele seja liberado falta a aprovação do CONITEC, e para isso, precisamos que nos ajude assinando a consulta pública, posso contar com você? Para assinar: https://formsus.datasus.gov.br/site/formulario.php?id_aplicacao=61222
Ciência RARA
Ol, Michelle!
Me chamo Luciane Ferreira e sou portadora da mutação TTR, assim como meus irmãos e meu pai, que hoje está no estágio 2 da doença…
Está sendo complicado pois a condição da saúde dele está muito comprometida.
Oi Luciane, realmente ter uma doença rara não é nada fácil. assim precisamos seguir o tratamento recomendado pelo médico para melhorarmos nossa qualidade de vida.