Teste Genético: HCG/SPN Microarray

Eita Michelle!!! Que teste genético é esse???

Nós havíamos conversado sobre alguns tipos de testes genéticos: (a) o cariótipo que nos diz se temos alguma alteração no número de cromossomos e (b) os exames de sequenciamento que nos revelam se há algum problema na sequência de nosso DNA. 

Podemos dizer que o microarray é um exame intermediário que consegue olhar dentro do cromossomo, mas não chega a ser um sequenciamento. Nele pode ser identificada perda ou ganho de pedaços do cromossomo através da análise do DNA extraído de nosso sangue ou saliva .

Caramba Michelle, embolou tudo!!! Explica melhor, por favor.

Claro, lembra que falamos que nosso DNA é nossa biblioteca, onde tem a informação para toda célula funcionar. Podemos dizer que através do cariótipo quantificamos se temos a quantidade certa de livros, enquanto no microarray verificamos se em cada livro há o número esperado de capítulos e, no sequenciamento conseguimos enxergar todas as letrinhas de cada livro e capítulo!

Ahhhh! agora sim! Agora você falou de um jeito que eu consigo entender! Mas e aquelas tais letrinhas que você indicou lá no início… o tal HCG e SPN??

Ah sim, são tipos de microarrays que podem ser solicitados pelo médico de acordo com a necessidade, eles se diferenciam em relação aos capítulos procurados. Em alguns casos o médico pede um microarray que une os dois.

E para que serve este exame??

Geralmente é indicado em casos de suspeita de síndromes genéticas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, dimorfismo sexual e/ou anomalias congênitas de causa desconhecida.

Beleza Michelle, e se o exame mostrar que o número de capítulos está errado, o que pode ser feito??

Bom, ainda não há cura, mas o tratamento pode ser melhor direcionado com o objetivo de dar melhor qualidade de vida a pessoa afetada e sua família.

Ciência RARA

Estive dentro de um grande centro universitário (Universidade Federal de Juiz de Fora) durante 15 anos, lá fiz Graduação, Mestrado e Doutorado em Ciências Biológicas. Neste período, atuei ativamente em projetos de pesquisa envolvendo diversas subáreas da saúde como bioquímica, biologia celular, Imunologia, genética e Biotecnologia. Também tive a oportunidade de dar aulas e senti grande satisfação em poder compartilhar o conhecimento obtido. Com o surgimento de uma doença rara, a Paraparesia espástica hereditária, tive que diminuir meu ritmo e ressignificar minha vida! Dessa maneira, surgiu o Ciência RARA, onde tenho a oportunidade de ajudar as famílias acometidas com doenças raras a entender um pouquinho sobre os termos científicos que invadiram suas vidas!

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